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1.
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
N Engl J Med
; 381(17): 1644-1652, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31597037
2.
The hexosamine biosynthetic pathway rescues lysosomal dysfunction in Parkinson's disease patient iPSC derived midbrain neurons.
Nat Commun
; 15(1): 5206, 2024 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38897986
3.
Nuclear aggregates of NONO/SFPQ and A-to-I-edited RNA in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Neuron
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38761794
4.
AAV9/MFSD8 gene therapy is effective in preclinical models of neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 disease.
J Clin Invest
; 132(5)2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025759
5.
Rescue of α-synuclein aggregation in Parkinson's patient neurons by synergistic enhancement of ER proteostasis and protein trafficking.
Neuron
; 110(3): 436-451.e11, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34793693
6.
Recombinant pro-CTSD (cathepsin D) enhances SNCA/α-Synuclein degradation in α-Synucleinopathy models.
Autophagy
; 18(5): 1127-1151, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35287553
7.
Stress-Induced Cellular Clearance Is Mediated by the SNARE Protein ykt6 and Disrupted by α-Synuclein.
Neuron
; 104(5): 869-884.e11, 2019 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31648898
8.
Reversible Conformational Conversion of α-Synuclein into Toxic Assemblies by Glucosylceramide.
Neuron
; 97(1): 92-107.e10, 2018 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290548
9.
Pregnancy-induced amelioration of muscular dystrophy phenotype in mdx mice via muscle membrane stabilization effect of glucocorticoid.
PLoS One
; 10(3): e0120325, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25775477
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