Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell dissection of the human motor and prefrontal cortices in ALS and FTLD.
Cell
; 187(8): 1971-1989.e16, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38521060
2.
ADAR2 mislocalization and widespread RNA editing aberrations in C9orf72-mediated ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 138(1): 49-65, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945056
3.
Correction to: ADAR2 mislocalization and widespread RNA editing aberrations in C9orf72-mediated ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 138(5): 883-884, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31559488
4.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25343993
5.
Conserved DNA methylation combined with differential frontal cortex and cerebellar expression distinguishes C9orf72-associated and sporadic ALS, and implicates SERPINA1 in disease.
Acta Neuropathol
; 134(5): 715-728, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28808785
6.
ERBB4 mutations that disrupt the neuregulin-ErbB4 pathway cause amyotrophic lateral sclerosis type 19.
Am J Hum Genet
; 93(5): 900-5, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119685
7.
ALS and FTD: an epigenetic perspective.
Acta Neuropathol
; 132(4): 487-502, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282474
8.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863194
9.
Mechanisms of toxicity in C9FTLD/ALS.
Acta Neuropathol
; 127(3): 359-76, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24394885
10.
Aggregation-prone c9FTD/ALS poly(GA) RAN-translated proteins cause neurotoxicity by inducing ER stress.
Acta Neuropathol
; 128(4): 505-24, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25173361
11.
RNA-mediated toxicity in neurodegenerative disease.
Mol Cell Neurosci
; 56: 406-19, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280309
12.
Reduced C9orf72 gene expression in c9FTD/ALS is caused by histone trimethylation, an epigenetic event detectable in blood.
Acta Neuropathol
; 126(6): 895-905, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166615
13.
Divergent single cell transcriptome and epigenome alterations in ALS and FTD patients with C9orf72 mutation.
Nat Commun
; 14(1): 5714, 2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37714849
14.
A mutation in the RNF170 gene causes autosomal dominant sensory ataxia.
Brain
; 134(Pt 2): 602-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21115467
15.
Identification of a FUS splicing mutation in a large family with amyotrophic lateral sclerosis.
J Hum Genet
; 56(3): 247-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21160488
16.
Identification of novel FUS mutations in sporadic cases of amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler
; 12(2): 113-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21261515
17.
Endoplasmic reticulum lipid rafts and upper motor neuron degeneration.
Ann Neurol
; 72(4): 479-80, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23109142
18.
An Epigenetic Spin to ALS and FTD.
Adv Neurobiol
; 20: 1-29, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29916014
19.
Familial ALS: less common than we think?
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(12): 1133, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791902
20.
SOD1 mutations: more to learn.
Can J Neurol Sci
; 39(2): 132-3, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22343144