Detalles de la búsqueda
1.
Microcephaly, intractable seizures and developmental delay caused by biallelic variants in TBCD: further delineation of a new chaperone-mediated tubulinopathy.
Clin Genet
; 91(5): 725-738, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27807845
2.
SLC1A4 mutations cause a novel disorder of intellectual disability, progressive microcephaly, spasticity and thin corpus callosum.
Clin Genet
; 88(4): 327-35, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138499
3.
The neuropsychological profile of patients with 3-methylglutaconic aciduria type III, Costeff syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168B(3): 197-203, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25657044
4.
Outcome of lamotrigine treatment in juvenile myoclonic epilepsy.
Acta Neurol Scand
; 124(1): 22-7, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21208196
5.
Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome.
J Med Genet
; 47(4): 242-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19914908
6.
Novel mutations in the CDKL5 gene, predicted effects and associated phenotypes.
Neurogenetics
; 10(3): 241-50, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19241098
7.
Multicenter long-term follow-up of children with idiopathic West syndrome: ACTH versus vigabatrin.
Eur J Neurol
; 16(4): 482-7, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19348622
8.
Novel WWOX deleterious variants cause early infantile epileptic encephalopathy, severe developmental delay and dysmorphism among Yemenite Jews.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(3): 418-426, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30853297
9.
Comprehensive diagnosis of Rett's syndrome relying on genetic, epigenetic and expression evidence of deficiency of the methyl-CpG-binding protein 2 gene: study of a cohort of Israeli patients.
J Med Genet
; 44(2): e56, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17407838
10.
Mutations in AIFM1 cause an X-linked childhood cerebellar ataxia partially responsive to riboflavin.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 93-101, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28967629
11.
Creatine transporter deficiency: Novel mutations and functional studies.
Mol Genet Metab Rep
; 8: 20-3, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27408820
12.
Inborn errors of metabolism: a cause of abnormal brain development.
Neurology
; 56(10): 1265-72, 2001 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11383558
13.
Familial Dandy-Walker malformation associated with macrocephaly, facial anomalies, developmental delay, and brain stem dysgenesis: prenatal diagnosis and postnatal outcome in brothers. A new syndrome?
Am J Med Genet
; 52(4): 406-15, 1994 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7538262
14.
Absence of mutations in ATM, the gene responsible for ataxia telangiectasia in patients with cerebellar ataxia.
J Neurol
; 246(8): 716-9, 1999 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10460451
15.
Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy in 12 Israeli patients.
J Child Neurol
; 16(2): 93-9, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11292232
16.
Aminoaciduria resulting from vigabatrin administration in children with epilepsy.
Pediatr Neurol
; 21(1): 460-3, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10428431
17.
Rhabdomyolysis due to hereditary torsion dystonia.
Pediatr Neurol
; 13(1): 83-4, 1995 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7575858
18.
[Chloral hydrate--is it safe?].
Harefuah
; 130(1): 14-5, 71, 1996 Jan 01.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-8682371
19.
Unilateral rhythmic hand tapping in Rett syndrome: is this stereotypy?
J Child Neurol
; 28(10): 1210-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914379
20.
Glatiramer acetate (GA, Copolymer-1) an hypothetical treatment option for Rett syndrome.
Med Hypotheses
; 76(2): 190-3, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20951500