Detalles de la búsqueda
1.
Regulatory T-cell dysfunction and cutaneous exposure to Staphylococcus aureus underlie eczema in DOCK8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185418
2.
Profound differences in IgE and IgG recognition of micro-arrayed allergens in hyper-IgE syndromes.
Allergy
; 77(6): 1761-1771, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653276
3.
Genetic Approaches for Definitive Diagnosis of Agammaglobulinemia in Consanguineous Families.
J Clin Immunol
; 40(1): 96-104, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31696364
4.
Correction to: The Seven STAT3Related HyperIgE Syndromes.
J Clin Immunol
; 41(6): 1390, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970386
5.
The Seven STAT3-Related Hyper-IgE Syndromes.
J Clin Immunol
; 41(6): 1384-1389, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33903995
6.
A Founder Effect of c.257 + 2T > C Mutation in NCF2 Gene Underlies Severe Chronic Granulomatous Disease in Eleven Patients.
J Clin Immunol
; 36(6): 547-54, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27220316
7.
X-Linked Agammagobulinemia in a Large Series of North African Patients: Frequency, Clinical Features and Novel BTK Mutations.
J Clin Immunol
; 36(3): 187-94, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931785
8.
Novel and recurrent AID mutations underlie prevalent autosomal recessive form of HIGM in consanguineous patients.
Immunogenetics
; 68(1): 19-28, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545377
9.
Defective glycosylation leads to defective gp130-dependent STAT3 signaling in PGM3-deficient patients.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1638-1640.e2, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578875
10.
Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels.
J Allergy Clin Immunol
; 133(5): 1410-9, 1419.e1-13, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698316
11.
A 1,100-year-old founder effect mutation in IL12B gene is responsible for Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in Tunisian patients.
Immunogenetics
; 66(1): 67-71, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24127073
12.
Clinical, immunological and genetic findings of a large tunisian series of major histocompatibility complex class II deficiency patients.
J Clin Immunol
; 33(4): 865-70, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23314770
13.
Homozygous transcription factor 3 gene (TCF3) mutation is associated with severe hypogammaglobulinemia and B-cell acute lymphoblastic leukemia.
J Allergy Clin Immunol
; 140(4): 1191-1194.e4, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28532655
14.
Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by homozygous FAS mutations with normal or residual protein expression.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 298-301.e3, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087326
15.
Evolutionary dynamics of human Toll-like receptors and their different contributions to host defense.
PLoS Genet
; 5(7): e1000562, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19609346
16.
Diagnostic challenge in a series of eleven patients with hyper IgE syndromes.
Front Immunol
; 13: 1057679, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36703986
17.
Functional characterization of naturally occurring genetic variants in the human TLR1-2-6 gene family.
Hum Mutat
; 32(6): 643-52, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21618349
18.
Salmonella enteriditis inducing cutaneous leucocytoclasic vasculitis: An unusual complication in a patient with an interleukine- 12 receptor beta-1 deficiency.
Tunis Med
; 93(5): 328-9, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-26578053
19.
Promoter and neck region length variation of DC-SIGN is not associated with susceptibility to tuberculosis in Tunisian patients.
Hum Immunol
; 68(11): 908-12, 2007 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18082570
20.
Lessons from Genetic Studies of Primary Immunodeficiencies in a Highly Consanguineous Population.
Front Immunol
; 8: 737, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28702026