Detalles de la búsqueda
1.
COG6-CDG: Expanding the phenotype with emphasis on glycosylation defects involved in the causation of male disorders of sex development.
Clin Genet
; 98(4): 402-407, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683677
2.
Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia: Whole exome sequencing in neonatal dry blood spots enabled identification of a novel variant in GPX4.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104020, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32827718
3.
Walker-Warburg syndrome and tectocerebellar dysraphia: A novel association caused by a homozygous DAG1 mutation.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 525-531, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29337005
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>