Detalles de la búsqueda
1.
Novel and recurrent AID mutations underlie prevalent autosomal recessive form of HIGM in consanguineous patients.
Immunogenetics
; 68(1): 19-28, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545377
2.
Defective glycosylation leads to defective gp130-dependent STAT3 signaling in PGM3-deficient patients.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1638-1640.e2, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578875
3.
Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels.
J Allergy Clin Immunol
; 133(5): 1410-9, 1419.e1-13, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698316
4.
Diagnostic challenge in a series of eleven patients with hyper IgE syndromes.
Front Immunol
; 13: 1057679, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36703986
5.
A founder mutation underlies a severe form of phosphoglutamase 3 (PGM3) deficiency in Tunisian patients.
Mol Immunol
; 90: 57-63, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28704707
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