Detalles de la búsqueda
1.
Regulatory T-cell dysfunction and cutaneous exposure to Staphylococcus aureus underlie eczema in DOCK8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185418
2.
Clinical, immunological, molecular and therapeutic findings in monogenic immune dysregulation diseases: Middle East and North Africa registry.
Clin Immunol
; 244: 109131, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36179983
3.
Profound differences in IgE and IgG recognition of micro-arrayed allergens in hyper-IgE syndromes.
Allergy
; 77(6): 1761-1771, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653276
4.
In silico comparative study of SARS-CoV-2 proteins and antigenic proteins in BCG, OPV, MMR and other vaccines: evidence of a possible putative protective effect.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 163, 2021 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33771096
5.
Genetic Approaches for Definitive Diagnosis of Agammaglobulinemia in Consanguineous Families.
J Clin Immunol
; 40(1): 96-104, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696364
6.
A Founder Effect of c.257 + 2T > C Mutation in NCF2 Gene Underlies Severe Chronic Granulomatous Disease in Eleven Patients.
J Clin Immunol
; 36(6): 547-54, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27220316
7.
X-Linked Agammagobulinemia in a Large Series of North African Patients: Frequency, Clinical Features and Novel BTK Mutations.
J Clin Immunol
; 36(3): 187-94, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931785
8.
Novel and recurrent AID mutations underlie prevalent autosomal recessive form of HIGM in consanguineous patients.
Immunogenetics
; 68(1): 19-28, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545377
9.
The extended clinical phenotype of 64 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 136(2): 402-12, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25724123
10.
Defective glycosylation leads to defective gp130-dependent STAT3 signaling in PGM3-deficient patients.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1638-1640.e2, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578875
11.
Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels.
J Allergy Clin Immunol
; 133(5): 1410-9, 1419.e1-13, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698316
12.
Clinical features of Candidiasis in patients with inherited interleukin 12 receptor ß1 deficiency.
Clin Infect Dis
; 58(2): 204-13, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186907
13.
A 1,100-year-old founder effect mutation in IL12B gene is responsible for Mendelian susceptibility to mycobacterial disease in Tunisian patients.
Immunogenetics
; 66(1): 67-71, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24127073
14.
Clinical, immunological and genetic findings of a large tunisian series of major histocompatibility complex class II deficiency patients.
J Clin Immunol
; 33(4): 865-70, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23314770
15.
Homozygous transcription factor 3 gene (TCF3) mutation is associated with severe hypogammaglobulinemia and B-cell acute lymphoblastic leukemia.
J Allergy Clin Immunol
; 140(4): 1191-1194.e4, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28532655
16.
Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by homozygous FAS mutations with normal or residual protein expression.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 298-301.e3, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28087326
17.
The Middle East and North Africa Diagnosis and Management Guidelines for Inborn Errors of Immunity.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 11(1): 158-180.e11, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36265766
18.
Diagnostic challenge in a series of eleven patients with hyper IgE syndromes.
Front Immunol
; 13: 1057679, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36703986
19.
Case Report: FOXP3 Mutation in a Patient Presenting With ALPS.
Front Immunol
; 12: 692107, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34531853
20.
Autoantibodies in patients with interleukin 12 receptor beta 1 deficiency.
J Dig Dis
; 20(7): 363-370, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-31111679