Detalles de la búsqueda
1.
Di-genic inheritance of germline POLE and PMS2 pathogenic variants causes a unique condition associated with pediatric cancer predisposition.
Clin Genet
; 101(4): 442-447, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34967012
2.
Monogenic Causes of Apparently Idiopathic Perinatal Intracranial Hemorrhage.
Ann Neurol
; 89(4): 813-822, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33527515
3.
Large scale population screening for Duchenne muscular dystrophy-Predictable and unpredictable challenges.
Prenat Diagn
; 42(9): 1162-1172, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35751502
4.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
5.
MHC Haplotyping of SARS-CoV-2 Patients: HLA Subtypes Are Not Associated with the Presence and Severity of COVID-19 in the Israeli Population.
J Clin Immunol
; 41(6): 1154-1161, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050837
6.
Early Indolent Course of Crohn's Disease in Newly Diagnosed Patients Is Not Rare and Possibly Predictable.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 19(8): 1564-1572.e5, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32629126
7.
Ethnicity has a multiplex impact upon the risk of a full mutation expansion among female heterozygotes for FMR1 premutation.
Genet Med
; 23(6): 1023-1027, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473206
8.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783954
9.
Chromosomal microarray should be performed for cases of fetal short long bones detected prenatally.
Arch Gynecol Obstet
; 303(1): 85-92, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761367
10.
The effect of polyhydramnios degree on chromosomal microarray results: a retrospective cohort analysis of 742 singleton pregnancies.
Arch Gynecol Obstet
; 304(3): 649-656, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33591382
11.
The Yield of Chromosomal Microarray in Pregnancies Complicated with Fetal Growth Restriction Can Be Predicted According to Clinical Parameters.
Fetal Diagn Ther
; 48(2): 140-148, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352557
12.
What have we learned from 691 prenatal chromosomal microarrays for ventricular septal defects?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 99(6): 757-764, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31424084
13.
Breast cancer risk in neurofibromatosis type 1 is a function of the type of NF1 gene mutation: a new genotype-phenotype correlation.
J Med Genet
; 56(4): 209-219, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530636
14.
Ante-natal counseling in phacomatoses.
Childs Nerv Syst
; 36(10): 2269-2277, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623496
15.
The yield of chromosomal microarray testing for cases of abnormal fetal head circumference.
J Perinat Med
; 48(6): 553-558, 2020 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32721143
16.
VPS53 gene is associated with a new phenotype of complicated hereditary spastic paraparesis.
Neurogenetics
; 20(4): 187-195, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31418091
17.
The rare 13q33-q34 microdeletions: eight new patients and review of the literature.
Hum Genet
; 138(10): 1145-1153, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31321490
18.
First International Conference on RASopathies and Neurofibromatoses in Asia: Identification and advances of new therapeutics.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1091-1097, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908877
19.
Microarray findings in pregnancies with oligohydramnios - a retrospective cohort study and literature review.
J Perinat Med
; 48(1): 53-58, 2019 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31811807
20.
Microarray analysis in pregnancies with isolated unilateral kidney agenesis.
Pediatr Res
; 83(4): 825-828, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29320483