Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
A homozygous duplication of the FGG exon 8-intron 8 junction causes congenital afibrinogenemia. Lessons learned from the study of a large consanguineous Turkish family.
Haematologica
; 107(5): 1064-1071, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34196169
3.
Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients.
Hum Mutat
; 42(4): 373-377, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492714
4.
Bi-allelic loss of ERGIC1 causes relatively mild arthrogryposis.
Clin Genet
; 100(3): 329-333, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037256
5.
Hyperinsulinism associated with GLUD1 mutation: allosteric regulation and functional characterization of p.G446V glutamate dehydrogenase.
Hum Genomics
; 14(1): 9, 2020 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143698
6.
MECP2 duplication syndrome in a patient from Cameroon.
Am J Med Genet A
; 182(4): 619-622, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052928
7.
Novel NEXMIF pathogenic variant in a boy with severe autistic features, intellectual disability, and epilepsy, and his mildly affected mother.
J Hum Genet
; 63(7): 847-850, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29717186
8.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
9.
Correction to: Hyperinsulinism associated with GLUD1 mutation: allosteric regulation and functional characterization of p.G446V glutamate dehydrogenase.
Hum Genomics
; 15(1): 4, 2021 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33487178
10.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature
; 478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21881559
11.
Brief report: isogenic induced pluripotent stem cell lines from an adult with mosaic down syndrome model accelerated neuronal ageing and neurodegeneration.
Stem Cells
; 33(6): 2077-84, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25694335
12.
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity.
Genet Med
; 17(6): 460-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232846
13.
Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families.
Hum Mutat
; 35(10): 1203-10, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044680
14.
Recurrent microdeletion 2q21.1: report on a new patient with neurological disorders.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 801-5, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24591035
15.
Microarray delineation of familial chromosomal imbalance with deletion 5q35 and duplication 10q25 in a child showing multiple anomalies and dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1254-61, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478242
16.
Reshuffling genomic landscapes to study the regulatory evolution of Hox gene clusters.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(26): 10632-7, 2011 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21670281
17.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779178
18.
[Antenatal diagnosis: the revolution of new technologies]. / Gynécologie-obstétrique. Diagnostic prenatal: la révolution des nouvelles technologies.
Rev Med Suisse
; 10(412-413): 49-52, 2014 Jan 15.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24558898
19.
A new locus on chromosome 22q13.31 linked to recessive genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) in a Tunisian consanguineous family.
BMC Genet
; 14: 93, 2013 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24067191
20.
Genome-wide linkage and copy number variation analysis reveals 710 kb duplication on chromosome 1p31.3 responsible for autosomal dominant omphalocele.
J Med Genet
; 49(4): 270-6, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499347