Detalles de la búsqueda
1.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
2.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
3.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31834374
4.
Syntaxin N-terminal peptide motif is an initiation factor for the assembly of the SNARE-Sec1/Munc18 membrane fusion complex.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(52): 22399-406, 2010 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21139055
5.
PRDM1 DNA-binding zinc finger domain is required for normal limb development and is disrupted in split hand/foot malformation.
Dis Model Mech
; 16(4)2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083955
6.
Gene domain-specific DNA methylation episignatures highlight distinct molecular entities of ADNP syndrome.
Clin Epigenetics
; 11(1): 64, 2019 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31029150
7.
BAFopathies' DNA methylation epi-signatures demonstrate diagnostic utility and functional continuum of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Nat Commun
; 9(1): 4885, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30459321
8.
Reactions with dye free radicals reveal weak redox properties of drugs.
Photochem Photobiol
; 82(6): 1566-71, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17017846
9.
Glycolytic Enzymes Localize to Synapses under Energy Stress to Support Synaptic Function.
Neuron
; 90(2): 278-91, 2016 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27068791
10.
NALCN channelopathies: Distinguishing gain-of-function and loss-of-function mutations.
Neurology
; 87(11): 1131-9, 2016 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27558372
11.
Fetal edema, not overgrowth, is associated with neonatal lethal Costello syndrome due to the HRAS p.Gly12Val mutation.
Clin Dysmorphol
; 28(2): 71-73, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30664540
12.
Axons degenerate in the absence of mitochondria in C. elegans.
Curr Biol
; 24(7): 760-5, 2014 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24631238
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