Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
Genetic testing for inherited eye conditions in over 6,000 individuals through the eyeGENE network.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 828-837, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893963
3.
The qMini assay identifies an overlooked class of splice variants.
medRxiv
; 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38076877
4.
Neuropathy target esterase activity predicts retinopathy among PNPLA6 disorders.
bioRxiv
; 2023 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37333224
5.
Early-Onset TIMP3-Related Retinopathy Associated With Impaired Signal Peptide.
JAMA Ophthalmol
; 140(7): 730-733, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35679059
6.
Predominant Founder Effect among Recurrent Pathogenic Variants for an X-Linked Disorder.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456481
7.
Widespread subclinical cellular changes revealed across a neural-epithelial-vascular complex in choroideremia using adaptive optics.
Commun Biol
; 5(1): 893, 2022 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100689
8.
Zfp503/Nlz2 Is Required for RPE Differentiation and Optic Fissure Closure.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(12): 5, 2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326727
9.
Clinical and Histopathologic Correlates of Asymmetric Retinitis Pigmentosa.
JAMA Ophthalmol
; 139(9): 1029-1032, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34351381
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