Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
2.
Natural History of Polymerase Gamma-Related Ataxia.
Mov Disord
; 36(11): 2642-2652, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288125
3.
Evaluation of multimodal segmentation based on 3D T1-, T2- and FLAIR-weighted images - the difficulty of choosing.
Neuroimage
; 170: 210-221, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28188918
4.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
5.
Neuropathy in ARSACS is demyelinating but without typical nerve enlargement in nerve ultrasound.
J Neurol
; 271(5): 2494-2502, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38261029
6.
A de novo STUB1 variant associated with an early adult-onset multisystemic ataxia phenotype.
J Neurol
; 268(10): 3845-3851, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811518
7.
Multifocal, hypoechogenic nerve thickening in Cerebrotendinous Xanthomatosis.
Clin Neurophysiol
; 131(8): 1798-1803, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531740
8.
Hemicrania Continua Associated with Classic Scintillating Scotoma.
Case Rep Neurol
; 10(1): 83-87, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681827
9.
Serum neurofilament light is increased in multiple system atrophy of cerebellar type and in repeat-expansion spinocerebellar ataxias: a pilot study.
J Neurol
; 265(7): 1618-1624, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29737427
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>