Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
2.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
3.
[Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) - clinical picture and molecular-genetics diagnostic]. / Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárne-genetická diagnostika.
Cesk Patol
; 51(1): 34-40, 2015.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-25671360
4.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
5.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
6.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284452
7.
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2154, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840359
8.
The importance of advanced parental age in the origin of neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 519-23, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302476
9.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004838
10.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087701
11.
A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e865, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334606
12.
Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1.
J Mol Neurosci
; 31(3): 273-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17726231
13.
Mid-aortic syndrome with renovascular hypertension and multisystem involvement in a girl with familiar neurofibromatosis von Recklinghausen type 1.
Neuro Endocrinol Lett
; 28(6): 734-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18063929
14.
Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutations.
Eur J Cancer
; 41(11): 1597-603, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15925506
15.
Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier.
Parkinsonism Relat Disord
; 77: 87-88, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653842
16.
The TP53 gene promoter is not methylated in families suggestive of Li-Fraumeni syndrome with no germline TP53 mutations.
Cancer Genet Cytogenet
; 193(1): 63-6, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19602465
17.
A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 17.
Am J Med Genet A
; 143A(1): 76-81, 2007 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17163520
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>