Detalles de la búsqueda
1.
Severe and moderate hemophilia A: identification of 38 new genetic alterations.
Haematologica
; 93(7): 1091-4, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18403393
2.
Attenuation of disease phenotype through alternative translation initiation in low-penetrance retinoblastoma.
Hum Mutat
; 28(2): 159-67, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16988938
3.
Screening of the USH1G gene among Spanish patients with Usher syndrome. Lack of mutations and evidence of a minor role in the pathogenesis of the syndrome.
Ophthalmic Genet
; 28(3): 151-5, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17896313
4.
[Usher syndrome: an example of genetic heterogeneity]. / El síndrome de Usher: un ejemplo de heterogeneidad genética.
Med Clin (Barc)
; 125(11): 423-7, 2005 Oct 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16216190
5.
[Arnold-Chiari malformation in Noonan syndrome and other syndromes of the RAS/MAPK pathway]. / Malformacion de Arnold-Chiari en el sindrome de Noonan y otros sindromes de la via RAS/MAPK.
Rev Neurol
; 60(9): 408-12, 2015 May 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25912702
6.
Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively.
Hum Mutat
; 20(1): 76-7, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12112664
7.
Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments.
Eur J Hum Genet
; 12(5): 407-10, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14970843
8.
Mutations in the pre-mRNA splicing-factor genes PRPF3, PRPF8, and PRPF31 in Spanish families with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 44(5): 2171-7, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12714658
9.
[Retinoblastoma: genetic and molecular implications]. / Retinoblastoma: implicaciones del estudio genético-molecular.
Med Clin (Barc)
; 126(11): 413-4, 2006 Mar 25.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16595085
10.
Microarray-based mutation analysis of 183 Spanish families with Usher syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(3): 1311-7, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19683999
11.
Malformación de Arnold-Chiari en el síndrome de Noonan y otros síndromes de la vía RAS/MAPK / Arnold-Chiari malformation in Noonan syndrome and other syndromes of the RAS/MAPK pathway
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 60(9): 408-412, 1 mayo, 2015. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-138044
12.
Retinoblastoma: implicaciones del estudio genético-molecular / Retinoblastoma: genetic and molecular implications
Med. clín (Ed. impr.)
; 126(11): 413-414, mar. 2006.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-043845
13.
El síndrome de Usher: un ejemplo de heterogeneidad genética / Usher syndrome: an example of genetic heterogeneity
Med. clín (Ed. impr.)
; 125(11): 423-427, oct. 2005. ilus, tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-039634
14.
Diagnóstico temprano del retinoblastoma: importancia de la búsqueda de mutaciones en el gen RB1 / Early diagnosis of retinoblastoma: usefulness of searching for RB1 gene mutations
Med. clín (Ed. impr.)
; 116(10): 365-372, mar. 2001.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-2991
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