Detalles de la búsqueda
1.
Intragenic deletion as a novel type of mutation in Wolman disease.
Mol Genet Metab
; 104(4): 703-5, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21963785
2.
S1P1 receptor expression regulates emergence of NKT cells in peripheral tissues.
FASEB J
; 22(1): 307-15, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17785606
3.
System for Informatics in the Molecular Pathology Laboratory: An Open-Source End-to-End Solution for Next-Generation Sequencing Clinical Data Management.
J Mol Diagn
; 20(4): 522-532, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29698836
4.
Clinical Validation of a Next-Generation Sequencing Genomic Oncology Panel via Cross-Platform Benchmarking against Established Amplicon Sequencing Assays.
J Mol Diagn
; 19(1): 43-56, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836695
5.
A homozygous splice mutation in the HSF4 gene is associated with an autosomal recessive congenital cataract.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 45(8): 2716-21, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15277496
6.
High-throughput retina-array for screening 93 genes involved in inherited retinal dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(12): 9053-60, 2011 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22025579
7.
Methionine sulfoxide reductase A is important for lens cell viability and resistance to oxidative stress.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 101(26): 9654-9, 2004 Jun 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-15199188
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