Detalles de la búsqueda
1.
ERN ReCONNET points to consider for treating patients living with autoimmune rheumatic diseases with antiviral therapies and anti-SARS-CoV-2 antibody products.
Clin Exp Rheumatol
; 41(3): 543-553, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36916322
2.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 100(2): 206-212, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33890303
3.
Pain in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: New insights using new criteria.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1226-1234, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31075184
4.
Mutation spectrum in the ABCC6 gene and genotype-phenotype correlations in a French cohort with pseudoxanthoma elasticum.
Genet Med
; 19(8): 909-917, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102862
5.
Analysis of left ventricular mass in untreated men and in men treated with agalsidase-ß: data from the Fabry Registry.
Genet Med
; 15(12): 958-65, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23703683
6.
[Living with Ehlers-Danlos syndrome]. / Vivre avec un syndrome d'Ehlers-Danlos.
Rev Prat
; 68(9): 989-990, 2018 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30869356
7.
The Effectiveness of Compression Garments for Reducing Pain in Non-Vascular Ehlers-Danlos Syndromes: A Prospective Observational Cohort Study.
Healthcare (Basel)
; 11(13)2023 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37444695
8.
Effects of compression garments on balance in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a randomized controlled trial.
Disabil Rehabil
; : 1-10, 2023 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194618
9.
A severe case of PLOD1-related kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome associated with several arterial and venous complications: A case report.
Clin Case Rep
; 11(2): e6760, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860721
10.
Classical Ehlers-Danlos syndrome with severe kyphoscoliosis due to a novel pathogenic variant of COL5A2.
Clin Case Rep
; 10(11): e06338, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36447672
11.
A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.
Clin Case Rep
; 9(9): e04128, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34484741
12.
Cardiovascular and connective tissue disorder features in FLNA-related PVNH patients: progress towards a refined delineation of this syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 504, 2021 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863227
13.
Raynaud's phenomenon associated with Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 367-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25511234
14.
[Pharmacological chaperons: a novel therapeutic approach for genetic diseases]. / Les chaperons pharmacologiques - Une nouvelle approche thérapeutique des maladies génétiques.
Med Sci (Paris)
; 29(6-7): 579-82, 2013.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23859511
15.
[Functional renal investigation in Fabry disease]. / Evaluation fonctionnelle rénale de la maladie de Fabry.
Presse Med
; 36 Spec No 1: 1S36-42, 2007 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17546766
16.
[Development of an orphan drug to treat a genetic disease: the paradigm of agalsidase beta]. / Principe du développement d'un médicament orphelin pour une maladie génétique: l'exemple de l'agalsidase bêta.
Presse Med
; 36 Spec No 1: 1S69-75, 2007 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17546772
17.
Chiari type I malformation in four unrelated patients affected with Fabry disease.
Eur J Med Genet
; 49(5): 419-25, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16510324
18.
Topical Sodium Thiosulfate: A Treatment for Calcifications in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis?
J Clin Endocrinol Metab
; 101(7): 2810-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27163355
19.
Pain in Ehlers-Danlos syndromes.
Joint Bone Spine
; 87(3): 199-201, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562935
20.
Clinical utility gene card: for pseudoxanthoma elasticum.
Eur J Hum Genet
; 26(6): 919-924, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29487417