Detalles de la búsqueda
1.
Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome.
Nat Genet
; 15(1): 42-6, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8988167
2.
miR-379 links glucocorticoid treatment with mitochondrial response in Duchenne muscular dystrophy.
Sci Rep
; 10(1): 9139, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499563
3.
The molecular archaeology of a mitochondrial death effector: AIF in Drosophila.
Cell Death Differ
; 15(6): 1009-18, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18309327
4.
Mitochondria and diabetes mellitus: untangling a conflictive relationship?
J Inherit Metab Dis
; 32(6): 684-698, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19821144
5.
Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome.
J Med Genet
; 41(1): 14-7, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14729820
6.
The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency.
J Med Genet
; 40(3): 188-91, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12624137
7.
Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiency.
J Med Genet
; 40(12): 896-9, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14684687
8.
Mutation analysis of the hamartin gene using denaturing high performance liquid chromatography.
Hum Mutat
; 16(5): 417-21, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11058899
9.
BH3 mimetics activate multiple pro-autophagic pathways.
Oncogene
; 30(37): 3918-29, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21460857
10.
A brain-specific isoform of mitochondrial apoptosis-inducing factor: AIF2.
Cell Death Differ
; 17(7): 1155-66, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20111043
11.
Succinate dehydrogenase deficiency in human.
Cell Mol Life Sci
; 62(19-20): 2317-24, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16143825
12.
Sequence of the PHO2-POL3 (CDC2) region of chromosome IV of Saccharomyces cerevisiae.
Yeast
; 10(12): 1653-6, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7725801
13.
Sequence of the sup61-RAD18 region on chromosome III of Saccharomyces cerevisiae.
Yeast
; 8(2): 147-53, 1992 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1561837
14.
The mutant genotype is the main determinant of the metabolic phenotype in phenylalanine hydroxylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 68(1): 43-7, 1999 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10479481
15.
Protein truncation test for screening hamartin gene mutations and report of new disease-causing mutations.
Hum Mutat
; 14(5): 428-32, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10533069
16.
Prenatal exclusion of X-linked hydrocephalus-stenosis of the aqueduct of Sylvius sequence using closely linked DNA markers.
Prenat Diagn
; 13(6): 435-9, 1993 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8372068
17.
Familial hyperproinsulinaemia due to a mutation substituting histidine for arginine at position 65 in proinsulin: identification of the mutation by restriction enzyme mapping.
Eur J Pediatr
; 157(6): 456-60, 1998 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-9667398
18.
Denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC)-based prenatal diagnosis for tuberous sclerosis.
Prenat Diagn
; 21(4): 279-83, 2001 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11288117
19.
Large-scale deletion and point mutations of the nuclear NDUFV1 and NDUFS1 genes in mitochondrial complex I deficiency.
Am J Hum Genet
; 68(6): 1344-52, 2001 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-11349233
20.
The complete DNA sequence of yeast chromosome III.
Nature
; 357(6373): 38-46, 1992 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-1574125