Detalles de la búsqueda
1.
Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis.
Blood
; 141(4): 406-421, 2023 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395340
2.
Gut microbiota and its relationship with early vascular ageing in a Spanish population (MIVAS study).
Eur J Clin Invest
; : e14228, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38655910
3.
GALE variants associated with syndromic manifestations, macrothrombocytopenia, bleeding, and platelet dysfunction.
Platelets
; 34(1): 2176699, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36846897
4.
Inherited Thrombocytopenia Caused by Variants in Crucial Genes for Glycosylation.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982178
5.
TRAF3 alterations are frequent in del-3'IGH chronic lymphocytic leukemia patients and define a specific subgroup with adverse clinical features.
Am J Hematol
; 97(7): 903-914, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35472012
6.
Co-occurrence of cohesin complex and Ras signaling mutations during progression from myelodysplastic syndromes to secondary acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 106(8): 2215-2223, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32675227
7.
Chronic lymphocytic leukemia patients with IGH translocations are characterized by a distinct genetic landscape with prognostic implications.
Int J Cancer
; 147(10): 2780-2792, 2020 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32720348
8.
Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia.
Br J Haematol
; 188(5): 605-622, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31621063
9.
Transcriptomic analysis of patients with immune thrombocytopenia treated with eltrombopag.
Platelets
; 31(8): 993-1000, 2020 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31838946
10.
Molecular Diagnosis of Inherited Coagulation and Bleeding Disorders.
Semin Thromb Hemost
; 45(7): 695-707, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041795
11.
Targeted genome editing in acute lymphoblastic leukemia: a review.
BMC Biotechnol
; 18(1): 45, 2018 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30016959
12.
Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders.
Haematologica
; 103(1): 148-162, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28983057
13.
Mutations in TP53 and JAK2 are independent prognostic biomarkers in B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia.
Br J Cancer
; 117(2): 256-265, 2017 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28557976
14.
Multidimensional assessment of patient condition and mutational analysis in peripheral blood, as tools to improve outcome prediction in myelodysplastic syndromes: A prospective study of the Spanish MDS group.
Am J Hematol
; 92(9): E534-E541, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28612357
15.
Wiskott-Aldrich syndrome in a child presenting with macrothrombocytopenia.
Platelets
; 28(4): 417-420, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27885891
16.
The presence of genomic imbalances is associated with poor outcome in patients with burkitt lymphoma treated with dose-intensive chemotherapy including rituximab.
Br J Haematol
; 172(3): 428-38, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26567765
17.
A novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation of cyclooxygenase-1 causing a dominant-negative effect on platelet function and bleeding diathesis.
Am J Hematol
; 96(3): E83-E88, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33326144
18.
ABCG5 and ABCG8 gene variations associated with sitosterolemia and platelet dysfunction.
Platelets
; 32(4): 573-577, 2021 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546081
19.
Distinct mutational pattern of myelodysplastic syndromes with and without 5q- treated with lenalidomide.
Br J Haematol
; 189(4): e133-e137, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32147816
20.
MicroRNA-223 is a novel negative regulator of HSP90B1 in CLL.
BMC Cancer
; 15: 238, 2015 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25880332