Detalles de la búsqueda
1.
Communication of individuals with CDKL5 deficiency disorder as observed by caregivers: A descriptive qualitative study.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63570, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425131
2.
Rett syndrome diagnostic odyssey: Limitations of NextGen sequencing.
Am J Med Genet A
; : e63725, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775384
3.
Parental age effects and Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(2): 160-173, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768187
4.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840294
5.
Psychometric properties of QI-Disability in CDKL5 Deficiency Disorder: Establishing readiness for clinical trials.
Epilepsy Behav
; 139: 109069, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36634535
6.
Early-life seizures modify behavioral response to ultrasonic vocalization playback in adult rats.
Epilepsy Behav
; 127: 108494, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954511
7.
Whole-exome sequencing and adrenocorticotropic hormone therapy in individuals with infantile spasms.
Dev Med Child Neurol
; 64(5): 633-640, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830182
8.
Exploring genotype-phenotype relationships in the CDKL5 deficiency disorder using an international dataset.
Clin Genet
; 99(1): 157-165, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33047306
9.
Phenotypic features in MECP2 duplication syndrome: Effects of age.
Am J Med Genet A
; 185(2): 362-369, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170557
10.
CDKL5 deficiency disorder: Relationship between genotype, epilepsy, cortical visual impairment, and development.
Epilepsia
; 60(8): 1733-1742, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313283
11.
The CaMKII/GluN2B Protein Interaction Maintains Synaptic Strength.
J Biol Chem
; 291(31): 16082-9, 2016 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27246855
12.
Developmental restoration of LTP deficits in heterozygous CaMKIIα KO mice.
J Neurophysiol
; 116(5): 2140-2151, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535377
13.
Enhanced long term potentiation and decreased AMPA receptor desensitization in the acute period following a single kainate induced early life seizure.
Neurobiol Dis
; 87: 134-44, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26706598
14.
Proof-of-concept for a gene replacement approach to CDKL5 deficiency disorder.
Brain
; 143(3): 716-718, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32203572
15.
Behavioral changes following a single episode of early-life seizures support the latent development of an autistic phenotype.
Epilepsy Behav
; 44: 78-85, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25659043
16.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
bioRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586005
17.
Enhanced hippocampal LTP but normal NMDA receptor and AMPA receptor function in a rat model of CDKL5 deficiency disorder.
Mol Autism
; 15(1): 28, 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38877552
18.
Phosphorylation of FMRP and alterations of FMRP complex underlie enhanced mLTD in adult rats triggered by early life seizures.
Neurobiol Dis
; 59: 1-17, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23831253
19.
Factors influencing the attainment of major motor milestones in CDKL5 deficiency disorder.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 169-178, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35978140
20.
Validating the Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile Infant-Toddler Checklist (CSBS-DP ITC) Beyond Infancy in the CDKL5 Deficiency Disorder.
J Autism Dev Disord
; 2023 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37184758