Detalles de la búsqueda
1.
Natural History and Developmental Trajectories of Individuals With Disease-Causing Variants in STXBP1.
Neurology
; 101(9): e879-e891, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407264
2.
Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies.
Nat Commun
; 13(1): 1822, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383156
3.
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy.
Neurology
; 86(10): 954-62, 2016 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26865513
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