Detalles de la búsqueda
1.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med
; 25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
2.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883251
3.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
4.
GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature.
Neurol Sci
; 43(11): 6517-6527, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925454
5.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
6.
Optic neuropathy linked to ACAD9 pathogenic variants: A potentially riboflavin-responsive disorder?
Mitochondrion
; 59: 169-174, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023438
7.
Biallelic RFC1-expansion in a French multicentric sporadic ataxia cohort.
J Neurol
; 268(9): 3337-3343, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666721
8.
Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box containing protein 1-associated ataxia.
J Neurol
; 268(5): 1927-1937, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417001
9.
ATP8A2-related disorders as recessive cerebellar ataxia.
J Neurol
; 267(1): 203-213, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31612321
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