Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
3.
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine.
J Paediatr Child Health
; 60(4-5): 118-124, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605555
4.
Further delineation of dosage-sensitive K/L mediated Xq28 duplication syndrome includes incomplete penetrance.
Clin Genet
; 103(6): 681-687, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688272
5.
Rare germline variants in childhood cancer patients suspected of genetic predisposition to cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(2): 81-93, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687117
6.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
7.
Paternal retraction of a fragile X allele to normal size, showing normal function over two generations.
Am J Med Genet A
; 188(1): 304-309, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545686
8.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409265
9.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34101287
10.
Patient-iPSC-Derived Kidney Organoids Show Functional Validation of a Ciliopathic Renal Phenotype and Reveal Underlying Pathogenetic Mechanisms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 816-831, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706353
11.
Diversity of XMEN Disease: Description of 2 Novel Variants and Analysis of the Lymphocyte Phenotype.
J Clin Immunol
; 40(2): 299-309, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865525
12.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
13.
Adult-Diagnosed Nonsyndromic Nephronophthisis in Australian Families Caused by Biallelic NPHP4 Variants.
Am J Kidney Dis
; 76(2): 282-287, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31810733
14.
FMR1 allele size distribution in 35,000 males and females: a comparison of developmental delay and general population cohorts.
Genet Med
; 20(12): 1627-1634, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595813
15.
Massively parallel sequencing and targeted exomes in familial kidney disease can diagnose underlying genetic disorders.
Kidney Int
; 92(6): 1493-1506, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28844315
16.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26694549
17.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Loeys-Dietz Syndrome.
J Clin Immunol
; 38(3): 234-236, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29524015
18.
Maternal attitudes to newborn screening for fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 301-11, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23303663
19.
SNP chromosome microarray genotyping for detection of uniparental disomy in the clinical diagnostic laboratory.
Pathology
; 55(6): 818-826, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414616
20.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
; 15(698): eabo3189, 2023 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37256937