Detalles de la búsqueda
1.
Paternal retraction of a fragile X allele to normal size, showing normal function over two generations.
Am J Med Genet A
; 188(1): 304-309, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545686
2.
FMR1 allele size distribution in 35,000 males and females: a comparison of developmental delay and general population cohorts.
Genet Med
; 20(12): 1627-1634, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595813
3.
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project (Mackenzie's Mission): Design and Implementation.
J Pers Med
; 12(11)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579509
4.
An investigation of NOS2A promoter polymorphisms in Australian multiple sclerosis patients.
Eur J Hum Genet
; 13(7): 815-22, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15856071
5.
Analysis of the CCL3-L1 gene for association with HIV-1 susceptibility and disease progression.
AIDS
; 18(7): 1069-71, 2004 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15096812
6.
Identification of 11 novel and common single nucleotide polymorphisms in the interleukin-7 receptor-alpha gene and their associations with multiple sclerosis.
Eur J Hum Genet
; 11(7): 509-15, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12825072
7.
Gene-gene interaction between the monoamine oxidase A gene and solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin) member 2 gene in anorexia nervosa (restrictive subtype).
Eur J Hum Genet
; 11(12): 945-50, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14508509
8.
Investigation of epistasis between the serotonin transporter and norepinephrine transporter genes in anorexia nervosa.
Neuropsychopharmacology
; 28(7): 1351-5, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12784104
9.
Association of common T cell activation gene polymorphisms with multiple sclerosis in Australian patients.
J Neuroimmunol
; 148(1-2): 218-30, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14975605
10.
Fracture during intravenous bisphosphonate treatment in a child with osteogenesis imperfecta: an argument for a more frequent, low-dose treatment regimen.
Horm Res Paediatr
; 81(3): 204-10, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24356182
11.
A case of periodic fever and persistent splenomegaly in a 2-year-old boy.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21686932
12.
Fatal late-onset ornithine transcarbamylase deficiency after coronary artery bypass surgery.
Med J Aust
; 186(8): 418-9, 2007 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17437397
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