Detalles de la búsqueda
1.
The Renpenning syndrome spectrum: new clinical insights supported by 13 new PQBP1-mutated males.
Clin Genet
; 79(3): 225-35, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20950397
2.
Hippocampal dysgenesis and variable neuropsychiatric phenotypes in patients with Bardet-Biedl syndrome underline complex CNS impact of primary cilia.
Clin Genet
; 80(6): 523-31, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21517826
3.
Identification of 28 novel mutations in the Bardet-Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease.
Hum Genet
; 127(5): 583-93, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20177705
4.
Confirmation of TFAP2A gene involvement in branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) and report of temporal bone anomalies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2141-6, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764023
5.
Mutations in SDCCAG8/NPHP10 Cause Bardet-Biedl Syndrome and Are Associated with Penetrant Renal Disease and Absent Polydactyly.
Mol Syndromol
; 1(6): 273-281, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190896
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