Detalles de la búsqueda
1.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287593
2.
New evidence that biallelic loss of function in EEF1B2 gene leads to intellectual disability.
Clin Genet
; 97(4): 639-643, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31845318
3.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29243349
4.
Molecular and clinical delineation of 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2081-2087, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28573701
5.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1008-17, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728055
6.
Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: an investigation of phenotype-genotype correlations.
Prenat Diagn
; 35(1): 35-43, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25118001
7.
Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies.
Prenat Diagn
; 35(8): 801-9, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25962607
8.
De novo deletion of TBL1XR1 in a child with non-specific developmental delay supports its implication in intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2335-7, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24891185
9.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22290657
10.
Identification of a new recurrent aurora kinase C mutation in both European and African men with macrozoospermia.
Hum Reprod
; 27(11): 3337-46, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22888167
11.
Nail and phalangeal agenesis in a patient with 4pter and 9pter duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2277-82, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22821638
12.
Pre- and postnatal phenotype of 6p25 deletions involving the FOXC1 gene.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2430-8, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22903608
13.
Molecular characterization of a de novo 6q24.2q25.3 duplication interrupting UTRN in a patient with arthrogryposis.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1781-8, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583184
14.
Ectodermal dysplasia-like syndrome with mental retardation due to contiguous gene deletion: further clinical and molecular delineation of del(2q32) syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 111-7, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20034071
15.
An auto-controlled prospective comparison of two embryos culture media (G III series versus ISM) for IVF and ICSI treatments.
J Assist Reprod Genet
; 26(11-12): 575-81, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19904601
16.
Erratum: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 4: 16, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31285849
17.
Molecular cytogenetic characterization of terminal 14q32 deletions in two children with an abnormal phenotype and corpus callosum hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 16(6): 680-7, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18197200
18.
COL2A1 gene disruption by a balanced translocation t(12;15)(q13;q22.2) in familial Stickler syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2663-5, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23918474
19.
Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1871-4, 2008 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18553551
20.
Brief report: visual-spatial deficit in a 16-year-old girl with maternally derived duplication of proximal 15q.
J Autism Dev Disord
; 37(8): 1585-91, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17006777