Detalles de la búsqueda
1.
Hb Milano [α109(G16)LeuâPro (CTG>CCG); HBA1: c.329T>C]: A Novel Variant on the α1-Globin Gene in an Italian Family.
Hemoglobin
; 43(1): 4-6, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31084368
2.
Hb Mozhaisk [ß92(F8)HisâArg; HBB: c.278A>G] as a De Novo Mutation in a Child of Mixed Ethnic Origins.
Hemoglobin
; 41(4-6): 314-316, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29313431
3.
A novel mutation within the MIR96 gene causes non-syndromic inherited hearing loss in an Italian family by altering pre-miRNA processing.
Hum Mol Genet
; 21(3): 577-85, 2012 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22038834
4.
Unexpected Genotype in a Non-Transfusion Dependent Thalassemia Family.
J Med Cases
; 11(4): 90-93, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34434372
5.
Alpha1-Antitrypsin Inherited Variants in Patients With Bronchiectasis.
Arch Bronconeumol
; 59(6): 401-402, 2023 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36710175
6.
The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 766-73, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182139
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