Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med
; 26(6): 101117, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
Potential Benefit of Channel Activators in Loss-of-Function Primary Potassium Channelopathies Causing Heredoataxia.
Cerebellum
; 23(2): 833-837, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460907
3.
Potential Clinical Benefit of Very Long Chain Fatty Acid Supplementation in Spinocerebellar Ataxia Type 34.
Cerebellum
; 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38771545
4.
Spinocerebellar ataxia type 15 caused by missense variants in the ITPR1 gene.
Eur J Neurol
; 30(8): 2539-2543, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154409
5.
History of Ataxias and Paraplegias with an Annotation on the First Description of Striatonigral Degeneration.
Cerebellum
; 21(4): 531-544, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34731448
6.
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome.
J Neuroinflammation
; 18(1): 251, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34719386
7.
Ultrasonography of cervical nerve roots: cross-sectional reference values according to age.
Neurol Sci
; 42(1): 215-223, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32617742
8.
Serum neurofilament light chain predicts long-term prognosis in Guillain-Barré syndrome patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2020 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33154183
9.
Peripherin is a biomarker of axonal damage in Guillain-Barré syndrome: a pathophysiological annotation.
Brain
; 147(1): e1-e2, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37587331
10.
Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 34(8): 1220-1227, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211461
11.
A unicenter, prospective study of Guillain-Barré syndrome in Spain.
Acta Neurol Scand
; 139(6): 546-554, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929269
12.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2G redefined by a novel mutation in LRSAM1.
Ann Neurol
; 80(6): 823-833, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27686364
13.
Biomarkers predict outcome in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(11): 941-952, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28860329
14.
Familial clustering of primary lateral sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis: Supplementary evidence for a continuum.
Eur J Neurol
; 29(1): e1-e2, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694663
15.
Peripheral Neuropathy in Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, and 6.
Cerebellum
; 15(2): 165-73, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26054379
16.
Amyotrophic Lateral Sclerosis in Northern Spain 40 Years Later: What Has Changed?
Neurodegener Dis
; 16(5-6): 337-41, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27188850
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Spinal nerve pathology in Guillain-Barré syndrome associated with COVID-19 infection.
Muscle Nerve
; 62(5): E74-E75, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32696462
18.
Electromyographic tendon reflex recording: An accurate and comfortable method for diagnosis of charcot-marie-tooth disease type 1a.
Muscle Nerve
; 52(1): 39-44, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25363904
19.
Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes.
Brain
; 137(Pt 9): 2444-55, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24972706
20.
Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6.
J Med Genet
; 51(7): 479-86, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24780882