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1.
Distinctive In Vitro Phenotypes in iPSC-Derived Neurons From Patients With Gain- and Loss-of-Function SCN2A Developmental and Epileptic Encephalopathy.
J Neurosci
; 44(8)2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148154
2.
Generation of a stably transfected mouse embryonic stem cell line for inducible differentiation to excitatory neurons.
Exp Cell Res
; 435(1): 113902, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38145818
3.
Carbogen-Induced Respiratory Acidosis Blocks Experimental Seizures by a Direct and Specific Inhibition of NaV1.2 Channels in the Axon Initial Segment of Pyramidal Neurons.
J Neurosci
; 43(10): 1658-1667, 2023 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36732074
4.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33798445
5.
The zebrafish grime mutant uncovers an evolutionarily conserved role for Tmem161b in the control of cardiac rhythm.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(9)2021 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597309
6.
Biophysical characterization and modelling of SCN1A gain-of-function predicts interneuron hyperexcitability and a predisposition to network instability through homeostatic plasticity.
Neurobiol Dis
; 179: 106059, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868483
7.
Sodium channel expression and transcript variation in the developing brain of human, Rhesus monkey, and mouse.
Neurobiol Dis
; 164: 105622, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031483
8.
Dynamic action potential clamp predicts functional separation in mild familial and severe de novo forms of SCN2A epilepsy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(24): E5516-E5525, 2018 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29844171
9.
SCN1A gain of function in early infantile encephalopathy.
Ann Neurol
; 85(4): 514-525, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30779207
10.
Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878331
11.
Voltage-Gated R-Type Calcium Channel Inhibition via Human µ-, δ-, and κ-opioid Receptors Is Voltage-Independently Mediated by Gßγ Protein Subunits.
Mol Pharmacol
; 89(1): 187-96, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490245
12.
Effects of linker sequence modifications on the structure, stability, and biological activity of a cyclic α-conotoxin.
Biopolymers
; 106(6): 864-875, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27038328
13.
Structure-Activity Studies of Cysteine-Rich α-Conotoxins that Inhibit High-Voltage-Activated Calcium Channels via GABA(B) Receptor Activation Reveal a Minimal Functional Motif.
Angew Chem Int Ed Engl
; 55(15): 4692-6, 2016 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26948522
14.
Mechanisms of conotoxin inhibition of N-type (Ca(v)2.2) calcium channels.
Biochim Biophys Acta
; 1828(7): 1619-28, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23380425
15.
γ-Aminobutyric acid type B (GABAB) receptor expression is needed for inhibition of N-type (Cav2.2) calcium channels by analgesic α-conotoxins.
J Biol Chem
; 287(28): 23948-57, 2012 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22613715
16.
Functional correlates of clinical phenotype and severity in recurrent SCN2A variants.
Commun Biol
; 5(1): 515, 2022 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35637276
17.
Biophysical analysis of an HCN1 epilepsy variant suggests a critical role for S5 helix Met-305 in voltage sensor to pore domain coupling.
Prog Biophys Mol Biol
; 166: 156-172, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34298002
18.
Analgesic alpha-conotoxins Vc1.1 and Rg1A inhibit N-type calcium channels in rat sensory neurons via GABAB receptor activation.
J Neurosci
; 28(43): 10943-51, 2008 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18945902
19.
Acute administration of fish oil inhibits triggered activity in isolated myocytes from rabbits and patients with heart failure.
Circulation
; 117(4): 536-44, 2008 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18195172
20.
Pro- and antiarrhythmic properties of a diet rich in fish oil.
Cardiovasc Res
; 73(2): 316-25, 2007 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16859661