Detalles de la búsqueda
1.
Toward robust clinical genome interpretation: Developing a consistent terminology to characterize Mendelian disease-gene relationships-allelic requirement, inheritance modes, and disease mechanisms.
Genet Med
; 26(2): 101029, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982373
2.
Genomic Sequencing for Newborn Screening: Results of the NC NEXUS Project.
Am J Hum Genet
; 107(4): 596-611, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853555
3.
Information-seeking preferences in diverse patients receiving a genetic testing result in the Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER) study.
Genet Med
; 25(9): 100899, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37212252
4.
The Burden of COVID-19 on Caregivers of Children with Suspected Genetic Conditions: A Therapeutic Odyssey.
Phys Occup Ther Pediatr
; 43(3): 257-271, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36310386
5.
Utilizing ClinGen gene-disease validity and dosage sensitivity curations to inform variant classification.
Hum Mutat
; 43(8): 1031-1040, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694049
6.
Newborn screening for neurodevelopmental diseases: Are we there yet?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 222-230, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35838066
7.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827496
8.
A systematic review of the methodological quality of economic evaluations in genetic screening and testing for monogenic disorders.
Genet Med
; 24(2): 262-288, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906467
9.
US private payers' perspectives on insurance coverage for genome sequencing versus exome sequencing: A study by the Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium (CSER).
Genet Med
; 24(1): 238-244, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906461
10.
Testing and extending strategies for identifying genetic disease-related encounters in pediatric patients.
Genet Med
; 24(4): 831-838, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034852
11.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
12.
Quality of care metrics for patients with inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 136(1): 1-3, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314103
13.
Noninvasive prenatal exome sequencing diagnostic utility limited by sequencing depth and fetal fraction.
Prenat Diagn
; 42(5): 567-573, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34265090
14.
Development and initial testing of a multi-stakeholder intervention for Lynch syndrome cascade screening: an intervention mapping approach.
BMC Health Serv Res
; 22(1): 1411, 2022 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434579
15.
Pre-capture multiplexing provides additional power to detect copy number variation in exome sequencing.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 374, 2021 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34284719
16.
Selective serotonin reuptake inhibitors ameliorate MEGF10 myopathy.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2365-2377, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31267131
17.
The Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium: Integrating Genomic Sequencing in Diverse and Medically Underserved Populations.
Am J Hum Genet
; 103(3): 319-327, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30193136
18.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552198
19.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089
20.
Parents' perceptions of personal utility of exome sequencing results.
Genet Med
; 22(4): 752-757, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31857707