Detalles de la búsqueda
1.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
2.
Cerebrofaciothoracic dysplasia: Four new patients with a recurrent TMCO1 pathogenic variant.
Am J Med Genet A
; 179(1): 43-49, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30556256
3.
Genome-wide association study of sporadic brain arteriovenous malformations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(9): 916-23, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26818729
4.
Functionally distinct groups of inherited PTEN mutations in autism and tumour syndromes.
J Med Genet
; 52(2): 128-34, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25527629
5.
Lifestyle changes in women at genetic risk of breast cancer: an observational study.
Int J Behav Med
; 20(4): 514-21, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22976351
6.
Pathogenicity and Penetrance of Germline SDHA Variants in Pheochromocytoma and Paraganglioma (PPGL).
J Endocr Soc
; 2(7): 806-816, 2018 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29978154
7.
Assessing the effectiveness of NICE criteria for stratifying breast cancer risk in a UK cohort.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 599-603, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335492
8.
Utility of Population-Level DNA Sequence Data in the Diagnosis of Hereditary Endocrine Disease.
J Endocr Soc
; 1(12): 1507-1526, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29308445
9.
Attenuated familial adenomatous polyposis manifests as autosomal dominant late-onset colorectal cancer.
Eur J Hum Genet
; 22(11): 1330-3, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549056
10.
Germline FH mutations presenting with pheochromocytoma.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(10): E2046-50, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25004247
11.
EXOSC3 mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1: novel mutations and genotype-phenotype correlations.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 23, 2014 Feb 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-24524299
12.
FGFR2 protein expression in breast cancer: nuclear localisation and correlation with patient genotype.
BMC Res Notes
; 4: 72, 2011 Mar 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-21418638
13.
A boy with supernumerary mosaic trisomy 19q, involving 19q13.11-19q13.2, with macrocephaly, obesity and mild facial dysmorphism.
Clin Dysmorphol
; 19(4): 218-221, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20616706
14.
Human retroviral gag- and gag-pol-like proteins interact with the transforming growth factor-beta receptor activin receptor-like kinase 1.
J Biol Chem
; 280(9): 8482-93, 2005 Mar 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-15611116
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