Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.
Hum Genomics
; 17(1): 24, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941667
2.
End-Truncated LAMB1 Causes a Hippocampal Memory Defect and a Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 90(6): 962-975, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34606115
3.
Heterozygous HTRA1 nonsense or frameshift mutations are pathogenic.
Brain
; 144(9): 2616-2624, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270682
4.
Novel CCM2 missense variants abrogating the CCM1-CCM2 interaction cause cerebral cavernous malformations.
J Med Genet
; 57(6): 400-404, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937560
5.
The pleiotropy associated with de novo variants in CHD4, CNOT3, and SETD5 extends to moyamoya angiopathy.
Genet Med
; 22(2): 427-431, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474762
6.
Clinical and Molecular Features of 5 European Multigenerational Families With Moyamoya Angiopathy.
Stroke
; 50(4): 789-796, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908154
7.
Autosomal recessive systemic microangiopathy associated with FANCL Fanconi anaemia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(1): 98-100, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451692
8.
De novo mutations in CBL causing early-onset paediatric moyamoya angiopathy.
J Med Genet
; 54(8): 550-557, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343148
9.
Loss of α1ß1 soluble guanylate cyclase, the major nitric oxide receptor, leads to moyamoya and achalasia.
Am J Hum Genet
; 94(3): 385-94, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24581742
10.
Disruption of a miR-29 binding site leading to COL4A1 upregulation causes pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 80(5): 741-753, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666438
11.
Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease.
Brain
; 138(Pt 8): 2347-58, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063658
12.
Cerebral cavernous malformations arise independent of the heart of glass receptor.
Stroke
; 45(5): 1505-1509, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24643410
13.
Loss of BRCC3 deubiquitinating enzyme leads to abnormal angiogenesis and is associated with syndromic moyamoya.
Am J Hum Genet
; 88(6): 718-728, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21596366
14.
An AluYa5 Insertion in the 3'UTR of COL4A1 and Cerebral Small Vessel Disease.
JAMA Netw Open
; 7(4): e247034, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630472
15.
Genetics of cavernous angiomas.
Lancet Neurol
; 6(3): 237-44, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17303530
16.
Rare RNF213 variants in the C-terminal region encompassing the RING-finger domain are associated with moyamoya angiopathy in Caucasians.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 995-1003, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635953
17.
Can whole-exome sequencing data be used for linkage analysis?
Eur J Hum Genet
; 24(4): 581-6, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173971
18.
Recent insights into cerebral cavernous malformations: the molecular genetics of CCM.
FEBS J
; 277(5): 1070-5, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20096038
19.
Genotype-phenotype correlations in cerebral cavernous malformations patients.
Ann Neurol
; 60(5): 550-556, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17041941
20.
Turnover of hepatitis B virus X protein is regulated by damaged DNA-binding complex.
J Virol
; 76(13): 6495-501, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12050362
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