Detalles de la búsqueda
1.
Genetics of hypertrophic cardiomyopathy in Norway.
Clin Genet
; 86(4): 355-60, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24111713
2.
Postmortem genetic testing of the ryanodine receptor 2 (RYR2) gene in a cohort of sudden unexplained death cases.
Int J Legal Med
; 127(1): 139-44, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22222782
3.
The unique role of proprotein convertase subtilisin/kexin 9 in cholesterol homeostasis.
J Intern Med
; 266(6): 507-19, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19930098
4.
Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters.
Science
; 290(5497): 1771-5, 2000 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11099417
5.
Characterization of novel mutations in the catalytic domain of the PCSK9 gene.
J Intern Med
; 263(4): 420-31, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18266662
6.
Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia.
Hum Mutat
; 18(4): 359-60, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11668628
7.
Vitronectin modulates the expression of complement components of the terminal pathway synthesized by human umbilical vein endothelial cells in vitro.
APMIS
; 104(7-8): 523-30, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8920805
8.
Interleukin-1 alpha, interleukin 6 and tumor necrosis factor alpha increase the synthesis and expression of the functional alternative and terminal complement pathways by human umbilical vein endothelial cells in vitro.
APMIS
; 104(3): 213-9, 1996 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8611196
9.
Detection of mRNA for the terminal complement components C5, C6, C8 and C9 in human umbilical vein endothelial cells in vitro.
APMIS
; 109(1): 73-8, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11297196
10.
Polymorphisms in ABCG5 and ABCG8 transporters and plasma cholesterol levels.
Physiol Res
; 53(4): 395-401, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15311998
11.
Molecular autopsy in young sudden cardiac death victims with suspected cardiomyopathy.
Forensic Sci Int
; 219(1-3): 33-8, 2012 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22177269
12.
Molecular genetic analysis of long QT syndrome in Norway indicating a high prevalence of heterozygous mutation carriers.
Scand J Clin Lab Invest
; 68(5): 362-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18752142
13.
Low-density lipoprotein receptor activity in Epstein-Barr virus-transformed lymphocytes from heterozygotes for the D374Y mutation in the PCSK9 gene.
Scand J Clin Lab Invest
; 66(4): 317-28, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16777760
14.
No effect of insertion/deletion polymorphism at the ACE locus on normal blood pressure level or variability.
Clin Genet
; 45(4): 169-74, 1994 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8062433
15.
No effect of a Taq1 polymorphism in DNA at the endothelin I (EDN1) locus on normal blood pressure level or variability.
Clin Genet
; 41(2): 90-5, 1992 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1347490
16.
No effect of TaqI polymorphism at the human renal kallikrein (KLK1) locus on normal blood pressure level or variability.
Clin Genet
; 44(4): 196-202, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7903227
17.
No effect on blood pressure level or variability of polymorphisms in DNA at the locus for atrial natriuretic factor (ANF).
Clin Genet
; 46(6): 433-5, 1994 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7889661
18.
No effect of a BglI polymorphism at the renin (REN) locus on blood pressure level or variability.
Clin Genet
; 46(6): 436-8, 1994 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7889662
19.
Polymorphisms at the angiotensinogen (AGT) and angiotensin II type 1 receptor (AT1R) loci and normal blood pressure.
Clin Genet
; 53(3): 214-9, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9630078
20.
Cardiovascular risk factors in people with different genotypes in the insertion/deletion (I/D) polymorphism at the locus for angiotensin I-converting enzyme (ACE).
Clin Genet
; 52(6): 422-6, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9520252