Detalles de la búsqueda
1.
Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation.
Eur Heart J
; 39(10): 853-860, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29095976
2.
Novel mutation in the SLC12A3 gene in a Sri Lankan family with Gitelman syndrome & coexistent diabetes: a case report.
BMC Nephrol
; 18(1): 140, 2017 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28446151
3.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 138(4): 1142-1151.e2, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484032
4.
Interaction between the ligand-binding domain of the LDL receptor and the C-terminal domain of PCSK9 is required for PCSK9 to remain bound to the LDL receptor during endosomal acidification.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1402-9, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22156580
5.
PCSK9-mediated degradation of the LDL receptor generates a 17 kDa C-terminal LDL receptor fragment.
J Lipid Res
; 54(6): 1560-1566, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23509406
6.
[Cardiomyopathy in hereditary muscular dystrophies]. / Kardiomyopati ved arvelig skjelettmuskeldystrofi.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(1)2018 01 09.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-29313627
7.
Relationship between physical and psychological functioning and health-related quality of life in congenital Aniridia.
Acta Ophthalmol
; 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131258
8.
Characterization of a naturally occurring degradation product of the LDL receptor.
Mol Genet Metab
; 105(1): 149-54, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22078455
9.
The prevalence of mutations in KCNQ1, KCNH2, and SCN5A in an unselected national cohort of young sudden unexplained death cases.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 23(10): 1092-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22882672
10.
Role of the C-terminal domain of PCSK9 in degradation of the LDL receptors.
J Lipid Res
; 52(10): 1787-94, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21771976
11.
Transmural differences in myocardial contraction in long-QT syndrome: mechanical consequences of ion channel dysfunction.
Circulation
; 122(14): 1355-63, 2010 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855658
12.
Removal of acidic residues of the prodomain of PCSK9 increases its activity towards the LDL receptor.
Biochem Biophys Res Commun
; 406(2): 234-8, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21324305
13.
Characterization of residues in the cytoplasmic domain of the LDL receptor required for exit from the endoplasmic reticulum.
Biochem Biophys Res Commun
; 415(4): 642-5, 2011 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22079632
14.
The cytoplasmic domain is not involved in directing Class 5 mutant LDL receptors to lysosomal degradation.
Biochem Biophys Res Commun
; 408(4): 642-6, 2011 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21531209
15.
A chimeric LDL receptor containing the cytoplasmic domain of the transferrin receptor is degraded by PCSK9.
Mol Genet Metab
; 99(2): 149-56, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19828345
16.
Disrupted recycling of the low density lipoprotein receptor by PCSK9 is not mediated by residues of the cytoplasmic domain.
Mol Genet Metab
; 101(1): 76-80, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20659812
17.
Analysis of LDLR mRNA in patients with familial hypercholesterolemia revealed a novel mutation in intron 14, which activates a cryptic splice site.
J Hum Genet
; 55(10): 676-80, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20703241
18.
High prevalence of exercise-induced arrhythmias in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia mutation-positive family members diagnosed by cascade genetic screening.
Europace
; 12(3): 417-23, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20106799
19.
[Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia]. / Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 130(2): 139-42, 2010 Jan 28.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-20125202
20.
Effects of intronic mutations in the LDLR gene on pre-mRNA splicing: Comparison of wet-lab and bioinformatics analyses.
Mol Genet Metab
; 96(4): 245-52, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19208450