Detalles de la búsqueda
1.
A review of treatment modalities in gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR).
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 96-116, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34340878
2.
Abcc6 deficiency in mice leads to altered ABC transporter gene expression in metabolic active tissues.
Lipids Health Dis
; 18(1): 2, 2019 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611276
3.
LONG-TERM FOLLOW-UP OF PATIENTS WITH RETINITIS PIGMENTOSA TYPE 12 CAUSED BY CRB1 MUTATIONS: A Severe Phenotype With Considerable Interindividual Variability.
Retina
; 37(1): 161-172, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27380427
4.
ABCC6 prevents ectopic mineralization seen in pseudoxanthoma elasticum by inducing cellular nucleotide release.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(50): 20206-11, 2013 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24277820
5.
GPR179 is required for depolarizing bipolar cell function and is mutated in autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 331-9, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325362
6.
The level of hepatic ABCC6 expression determines the severity of calcification after cardiac injury.
Am J Pathol
; 184(1): 159-70, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24479134
7.
Common genetic determinants of intraocular pressure and primary open-angle glaucoma.
PLoS Genet
; 8(5): e1002611, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570627
8.
Common genetic variants associated with open-angle glaucoma.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2464-71, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21427129
9.
Autosomal recessive bestrophinopathy: differential diagnosis and treatment options.
Ophthalmology
; 120(4): 809-20, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23290749
10.
Genotype and phenotype of 101 dutch patients with congenital stationary night blindness.
Ophthalmology
; 120(10): 2072-81, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23714322
11.
A genome-wide association study of optic disc parameters.
PLoS Genet
; 6(6): e1000978, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20548946
12.
Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 85(5): 730-6, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19896109
13.
Multicenter cohort association study of SLC2A1 single nucleotide polymorphisms and age-related macular degeneration.
Mol Vis
; 18: 657-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22509097
14.
Clinical course, genetic etiology, and visual outcome in cone and cone-rod dystrophy.
Ophthalmology
; 119(4): 819-26, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22264887
15.
Abcc6 deficiency in the mouse leads to calcification of collagen fibers in Bruch's membrane.
Exp Eye Res
; 104: 59-64, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23041262
16.
Incidental finding of alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency in a patient with oculocutaneous albinism type 4.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2931-4, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987308
17.
Abcc6 deficiency causes increased infarct size and apoptosis in a mouse cardiac ischemia-reperfusion model.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 31(12): 2806-12, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21979437
18.
Simultaneous mutation detection in 90 retinal disease genes in multiple patients using a custom-designed 300-kb retinal resequencing chip.
Ophthalmology
; 118(1): 160-167.e1-3, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20801516
19.
Clinical course of cone dystrophy caused by mutations in the RPGR gene.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 249(10): 1527-35, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21866333
20.
An alternative approach to produce versatile retinal organoids with accelerated ganglion cell development.
Sci Rep
; 11(1): 1101, 2021 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33441707