Detalles de la búsqueda
1.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
2.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
3.
RASopathies are the most common set of monogenic syndromes identified by exome sequencing for nonimmune hydrops fetalis: A systematic review and meta-analysis.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63494, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156365
4.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
5.
De Novo KAT5 Variants Cause a Syndrome with Recognizable Facial Dysmorphisms, Cerebellar Atrophy, Sleep Disturbance, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 107(3): 564-574, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822602
6.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
7.
Diagnostic yield from prenatal exome sequencing for non-immune hydrops fetalis: A systematic review and meta-analysis.
Clin Genet
; 103(5): 503-512, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757664
8.
Increased diagnostic yield from negative whole genome-slice panels using automated reanalysis.
Clin Genet
; 104(3): 377-383, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194472
9.
PIEZO1 is the most common monogenic etiology of non-immune hydrops fetalis detected by prenatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 43(12): 1556-1566, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37902181
10.
A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly.
Am J Hum Genet
; 104(5): 990-993, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006510
11.
Fetal pharmacogenomics: A promising addition to complex neonatal care.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 140-145, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029725
12.
Genomic and biochemical analysis of repeatedly observed variants in DBT in individuals with maple syrup urine disease of Central American ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2738-2749, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35799415
13.
A systematic review of monogenic etiologies of nonimmune hydrops fetalis.
Genet Med
; 23(1): 3-12, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082562
14.
High diagnosis rate for nonimmune hydrops fetalis with prenatal clinical exome from the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) Study.
Genet Med
; 23(7): 1325-1333, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686258
15.
Functional analysis of Sonic Hedgehog variants associated with holoprosencephaly in humans using a CRISPR/Cas9 zebrafish model.
Hum Mutat
; 41(12): 2155-2166, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939873
16.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
17.
TFE3-associated neurodevelopmental disorder: A distinct recognizable syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 584-590, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833172
18.
Nonimmune hydrops fetalis and congenital disorders of glycosylation: A systematic literature review.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 223-233, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31420886
19.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
20.
Lysosomal storage disease spectrum in nonimmune hydrops fetalis: a retrospective case control study.
Prenat Diagn
; 40(6): 738-745, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32134517