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1.
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.
Muscle Nerve
; 68(2): 157-170, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409780
2.
Inhibition of glucosylceramide synthase stimulates autophagy flux in neurons.
J Neurochem
; 129(5): 884-94, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24494600
3.
Kinase domain inhibition of leucine rich repeat kinase 2 (LRRK2) using a [1,2,4]triazolo[4,3-b]pyridazine scaffold.
Bioorg Med Chem Lett
; 24(17): 4132-40, 2014 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25113930
4.
Dynein mutations impair autophagic clearance of aggregate-prone proteins.
Nat Genet
; 37(7): 771-6, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15980862
5.
A Post-Marketing Surveillance Study of Nusinersen for Spinal Muscular Atrophy in Routine Medical Practice in China: Interim Results.
Adv Ther
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722537
6.
Inhibition of mTOR induces autophagy and reduces toxicity of polyglutamine expansions in fly and mouse models of Huntington disease.
Nat Genet
; 36(6): 585-95, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15146184
7.
DEVOTE Study Exploring Higher Dose of Nusinersen in Spinal Muscular Atrophy: Study Design and Part A Results.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 813-823, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37393513
8.
Nusinersen Treatment of Children with Later-Onset Spinal Muscular Atrophy and Scoliosis Is Associated with Improvements or Stabilization of Motor Function.
J Clin Med
; 12(15)2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37568304
9.
A pediatric quantitative systems pharmacology model of neurofilament trafficking in spinal muscular atrophy treated with the antisense oligonucleotide nusinersen.
CPT Pharmacometrics Syst Pharmacol
; 12(2): 196-206, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36471456
10.
Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17.
Nature
; 442(7105): 916-9, 2006 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16862116
11.
Scientific rationale for a higher dose of nusinersen.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(6): 819-829, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567345
12.
Restoration of Nusinersen Levels Following Treatment Interruption in People With Spinal Muscular Atrophy: Simulations Based on a Population Pharmacokinetic Model.
CNS Drugs
; 36(2): 181-190, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35080757
13.
Population pharmacokinetics-based recommendations for a single delayed or missed dose of nusinersen.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 310-318, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33781694
14.
Membrane localization of LRRK2 is associated with increased formation of the highly active LRRK2 dimer and changes in its phosphorylation.
Biochemistry
; 49(26): 5511-23, 2010 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20515039
15.
Lithium induces autophagy by inhibiting inositol monophosphatase.
J Cell Biol
; 170(7): 1101-11, 2005 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16186256
16.
Accumulation of pathological tau species and memory loss in a conditional model of tauopathy.
J Neurosci
; 27(14): 3650-62, 2007 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17409229
17.
Corrigendum to 'Population pharmacokinetics-based recommendations for a single delayed or missed dose of nusinersen': Neuromuscular Disorders 31 (2021) 310-318/doi: 10.1016/j.nmd.2021.02.014.
Neuromuscul Disord
; 32(1): e1, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35144755
18.
Oculopharyngeal muscular dystrophy: potential therapies for an aggregate-associated disorder.
Int J Biochem Cell Biol
; 38(9): 1457-62, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16530457
19.
Effects of feed restriction on the nucleolar structure and function in lymphocytes.
Basic Clin Pharmacol Toxicol
; 97(4): 236-7, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16176559
20.
Tool compounds robustly increase turnover of an artificial substrate by glucocerebrosidase in human brain lysates.
PLoS One
; 10(3): e0119141, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25763858