Detalles de la búsqueda
1.
Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Science
; 262(5142): 2039-42, 1993 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8266101
2.
Mutations in transcriptional regulator ATRX establish the functional significance of a PHD-like domain.
Nat Genet
; 17(2): 146-8, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9326931
3.
Familial autoimmune myasthenia gravis.
Neurology
; 44(3 Pt 1): 551-4, 1994 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7908425
4.
Molecular study of three cases of odontohypophosphatasia resulting from heterozygosity for mutations in the tissue non-specific alkaline phosphatase gene.
J Med Genet
; 40(8): 605-9, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12920074
5.
Marked elevation of urinary 3-hydroxydecanedioic acid in a malnourished infant with glycogen storage disease, mimicking long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 16(5): 851-6, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8295400
6.
Diaphragmatic hernia in tetrasomy 12p mosaicism.
J Pediatr
; 122(4): 603-6, 1993 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8463911
7.
Paternal transmission of congenital myotonic dystrophy.
J Med Genet
; 31(7): 518-20, 1994 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7966187
8.
Linkage localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 52(2): 312-8, 1993 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8430694
9.
Human muscle acetylcholine receptor alpha-subunit gene (CHRNA1) association with autoimmune myasthenia gravis in black, mixed-ancestry and Caucasian subjects.
J Autoimmun
; 9(2): 175-80, 1996 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8738961
10.
Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions.
Am J Hum Genet
; 56(3): 676-83, 1995 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7887422
11.
X linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1): a study of 15 families with 12 highly informative polymorphisms.
J Med Genet
; 31(3): 193-6, 1994 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7912286
12.
Consortium fine localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1): additional support that connexin32 is the defect in CMTX1.
Hum Hered
; 45(3): 121-8, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7615296
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