Detalles de la búsqueda
1.
CFTR gene variants: a predisposition factor to aquagenic palmoplantar keratoderma.
Br J Dermatol
; 181(5): 1097-1099, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31310009
2.
Virilization at puberty in adolescent girls may reveal a 46,XY disorder of sexual development.
Endocr Connect
; 12(12)2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37855374
3.
Information needs on nutrition in link to cancer prevention among cancer patients, high-risk individuals and general population - A national cross-sectional study.
Clin Nutr ESPEN
; 54: 421-429, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36963889
4.
The multi-faceted nature of 15 CFTR exonic variations: Impact on their functional classification and perspectives for therapy.
J Cyst Fibros
; 22(3): 515-524, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36567205
5.
Hedgehog pathway and its inhibitors in chronic obstructive pulmonary disease (COPD).
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191777
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CFTR gene variants, epidemiology and molecular pathology.
Arch Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172939
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Penetrance is a critical parameter for assessing the disease liability of CFTR variants.
J Cyst Fibros
; 19(6): 949-954, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32327388
8.
Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene.
J Cyst Fibros
; 18(4): 468-475, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30389601
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