Detalles de la búsqueda
1.
Expanded targeted preconception screening panel in Israel: findings and insights.
J Med Genet
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719349
2.
Female fragile X premutation carriers are at increased risk for metabolic syndrome from early adulthood.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 32(4): 1010-1018, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35086765
3.
Ethnicity has a multiplex impact upon the risk of a full mutation expansion among female heterozygotes for FMR1 premutation.
Genet Med
; 23(6): 1023-1027, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473206
4.
Abnormal nuchal translucency followed by normal microarray analysis is associated with placental pathology-related complications.
Prenat Diagn
; 41(7): 855-860, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33399234
5.
Prenatal Diagnosis of Snijders Blok-Campeau Syndrome in a Fetus with Macrocephaly.
Fetal Diagn Ther
; 48(5): 407-410, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34000720
6.
Chromosomal Microarray Evaluation of Fetal Ventriculomegaly.
Isr Med Assoc J
; 22(10): 639-644, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070489
7.
Neurodevelopmental outcome following prenatal diagnosis of a short corpus callosum.
Prenat Diagn
; 39(6): 477-483, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980563
8.
Fetal pleural effusion: Contemporary methods of genetic evaluation.
Prenat Diagn
; 39(9): 751-757, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31169934
9.
LMOD3-Associated Nemaline Myopathy: Prenatal Ultrasonographic, Pathologic, and Molecular Findings.
J Ultrasound Med
; 37(7): 1827-1833, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331079
10.
Preimplantation genetic diagnosis versus prenatal diagnosis-decision-making among pregnant FMR1 premutation carriers.
J Assist Reprod Genet
; 35(11): 2071-2075, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30136016
11.
Prenatal Ultrasonographic Diagnosis of Cataract: In Utero Manifestations of Cryptic Disease.
Ultraschall Med
; 39(2): 213-218, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28002851
12.
[FROM GENETICS OF FRAGILE X SYNDROME TO DEVELOPMENT OF TARGETED AND PERSONALIZED DRUG THERAPY].
Harefuah
; 157(8): 529-533, 2018 Aug.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-30175572
13.
[FMR1 PREMUTATION CARRIERS - ARE THEY REALLY ASYMPTOMATIC?]
Harefuah
; 157(4): 241-244, 2018 Apr.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-29688643
14.
Nonobstructive Diffuse Dilated Bowel Loops: Prenatal Diagnosis, Fetal Characteristics and Neonatal Outcomes.
J Ultrasound Med
; 36(1): 149-154, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27933652
15.
Fragile X Premutation Carrier Epidemiology and Symptomatology in Israel-Results from a Tertiary Child Developmental Center.
Cerebellum
; 15(5): 595-8, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312842
16.
Prenatal sonographic features of triploidy at 12-16 weeks.
Prenat Diagn
; 36(7): 650-5, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27135789
17.
Prenatal diagnosis of 17q12 deletion syndrome: from fetal hyperechogenic kidneys to high risk for autism.
Prenat Diagn
; 36(11): 1027-1032, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634641
18.
Patients' Attitudes Towards Disclosure of Genetic Test Results to Family Members: The Impact of Patients' Sociodemographic Background and Counseling Experience.
J Genet Couns
; 25(2): 314-24, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26371363
19.
Three-dimensional ultrasound demonstration of the fetal palate in high-risk patients: the accuracy of prenatal visualization.
Prenat Diagn
; 33(5): 436-41, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23494892
20.
Carrier state for the nebulin exon 55 deletion and abnormal prenatal ultrasound findings as potential signs of nemaline myopathy.
Prenat Diagn
; 32(1): 70-4, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367672