Detalles de la búsqueda
1.
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Clin Genet
; 105(3): 294-301, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044714
2.
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.
Clin Genet
; 105(6): 655-660, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38384171
3.
Improving diagnostic precision in primary ovarian insufficiency using comprehensive genetic and autoantibody testing.
Hum Reprod
; 39(1): 177-189, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953503
4.
Possible association of trichorhinophalangeal syndrome I and intracranial subependymoma.
Clin Genet
; 103(6): 717-719, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648078
5.
Deep exploration of a CDKN1C mutation causing a mixture of Beckwith-Wiedemann and IMAGe syndromes revealed a novel transcript associated with developmental delay.
J Med Genet
; 59(2): 155-164, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443097
6.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662002
7.
Truncating and zinc-finger variants in GLI2 are associated with hypopituitarism.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1065-1074, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34921505
8.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942428
9.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
10.
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1315-1324, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864021
11.
Genetic Dominant Variants in STUB1, Segregating in Families with SCA48, Display In Vitro Functional Impairments Indistinctive from Recessive Variants Associated with SCAR16.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070858
12.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med
; 22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
13.
Birt-Hogg-Dubé syndrome. / Birt-Hogg-Dubé-syndrom.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 140(6)2020 04 21.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-32321218
14.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
15.
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1376-1377, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040196
16.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840365
17.
Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 290-301, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099957
18.
Haploinsufficiency of MEIS2 is associated with orofacial clefting and learning disability.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1622-6, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24678003
19.
The spectrum of pyridoxine dependent epilepsy across the age span: A nationwide retrospective observational study.
Epilepsy Res
; 190: 107099, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36731270
20.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37704779