Detalles de la búsqueda
1.
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
Clin Genet
; 106(1): 13-26, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685133
2.
SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2822-2839, 2019 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30698748
3.
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 56(9): 590-601, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31010831
4.
Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32210100
5.
Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1760-1763, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055030
6.
Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy.
Hum Mutat
; 38(10): 1432-1441, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28744936
7.
Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report.
BMC Med Genet
; 17(1): 66, 2016 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27634379
8.
Deregulation of the protocadherin gene FAT1 alters muscle shapes: implications for the pathogenesis of facioscapulohumeral dystrophy.
PLoS Genet
; 9(6): e1003550, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23785297
9.
Identification of variants in the 4q35 gene FAT1 in patients with a facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype.
Hum Mutat
; 36(4): 443-53, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25615407
10.
Rhinal hypometabolism on FDG PET in healthy APO-E4 carriers: impact on memory function and metabolic networks.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 42(10): 1512-21, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900275
11.
Dissecting the structure and mechanism of a complex duplication-triplication rearrangement in the DMD gene.
Hum Mutat
; 34(8): 1080-4, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23649991
12.
A novel mutation in FGD4/FRABIN causes Charcot Marie Tooth disease type 4H in patients from a consanguineous Tunisian family.
Ann Hum Genet
; 77(4): 336-43, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23550889
13.
Complex 4q35 and 10q26 Rearrangements: A Challenge for Molecular Diagnosis of Patients With Facioscapulohumeral Dystrophy.
Neurol Genet
; 9(3): e200076, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37200893
14.
Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral dystrophy.
Ann Neurol
; 70(4): 627-33, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22028222
15.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases.
Acta Neuropathol
; 124(2): 273-83, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22526018
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Facioscapulohumeral dystrophy weakened sarcomeric contractility is mimicked in induced pluripotent stem cells-derived innervated muscle fibres.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(1): 621-635, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859613
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Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 96, 2022 03 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35236385
18.
U1 snRNA mis-binding: a new cause of CMT1B.
Neurogenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19475438
19.
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.
Hum Mutat
; 30(2): E345-75, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18853459
20.
Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase.
Hum Mutat
; 30(6): 934-45, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19367636