Detalles de la búsqueda
1.
VAPB depletion alters neuritogenesis and phosphoinositide balance in motoneuron-like cells: relevance to VAPB-linked amyotrophic lateral sclerosis.
J Cell Sci
; 132(7)2019 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30745341
2.
Buprenorphine may be effective for treatment of paramyotonia congenita.
Muscle Nerve
; 64(1): 95-99, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33835497
3.
Dysregulation of Muscle-Specific MicroRNAs as Common Pathogenic Feature Associated with Muscle Atrophy in ALS, SMA and SBMA: Evidence from Animal Models and Human Patients.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073630
4.
Aging-associated genes and let-7 microRNAs: a contribution to myogenic program dysregulation in oculopharyngeal muscular dystrophy.
FASEB J
; 33(6): 7155-7167, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30860873
5.
MicroRNA signature associated with treatment response in myasthenia gravis: A further step towards precision medicine.
Pharmacol Res
; 148: 104388, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31401213
6.
Pharmacogenetics of myotonic hNav1.4 sodium channel variants situated near the fast inactivation gate.
Pharmacol Res
; 141: 224-235, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611854
7.
Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes.
Neurol Sci
; 40(3): 457-468, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554356
8.
Myasthenia gravis: from autoantibodies to therapy.
Curr Opin Neurol
; 31(5): 517-525, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30156572
9.
Coexistence of CLCN1 and SCN4A mutations in one family suffering from myotonia.
Neurogenetics
; 18(4): 219-225, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993909
10.
A novel ABCC6 haplotype is associated with azathioprine drug response in myasthenia gravis.
Pharmacogenet Genomics
; 27(2): 51-56, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27922550
11.
Multidisciplinary study of a new ClC-1 mutation causing myotonia congenita: a paradigm to understand and treat ion channelopathies.
FASEB J
; 30(10): 3285-3295, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27324117
12.
Identification of a gene expression signature in peripheral blood of multiple sclerosis patients treated with disease-modifying therapies.
Clin Immunol
; 173: 133-146, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27720845
13.
Correction: VAPB depletion alters neuritogenesis and phosphoinositide balance in motoneuron-like cells: relevance to VAPB-linked amyotrophic lateral sclerosis (doi:10.1242/jcs.220061).
J Cell Sci
; 132(12)2019 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217177
14.
An unusual case of anti-basal ganglia encephalitis showing polyradiculoneuritis features.
Neurol Sci
; 41(10): 2981-2983, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333182
15.
Fibrosis and inflammation are greater in muscles of beta-sarcoglycan-null mouse than mdx mouse.
Cell Tissue Res
; 356(2): 427-43, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24723230
16.
Innate immunity in myasthenia gravis thymus: pathogenic effects of Toll-like receptor 4 signaling on autoimmunity.
J Autoimmun
; 52: 74-89, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24397961
17.
A large cohort of myotonia congenita probands: novel mutations and a high-frequency mutation region in exons 4 and 5 of the CLCN1 gene.
J Hum Genet
; 58(9): 581-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23739125
18.
Autoimmune mechanisms in myasthenia gravis.
Curr Opin Neurol
; 25(5): 621-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22941261
19.
Autoimmune Frontotemporal Dementia: A New Nosological Entity?
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 31(3): 259-262, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28338508
20.
Complement Activation Profile in Myasthenia Gravis Patients: Perspectives for Tailoring Anti-Complement Therapy.
Biomedicines
; 10(6)2022 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35740382