Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy
; 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613540
3.
A novel de novo intragenic duplication in FBN1 associated with early-onset Marfan syndrome in a 16-month-old: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(2): 368-373, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37840436
4.
Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease.
Genet Med
; 25(12): 100968, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37634127
5.
The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: Where do we go from here?
Mol Genet Metab
; 136(1): 4-21, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35367141
6.
Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics).
Genet Med
; 23(7): 1356-1365, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824503
7.
Presacral neuroendocrine tumors associated with the Currarino syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1582-1588, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33650152
8.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
9.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32710489
10.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618753
11.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat
; 39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
12.
Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology.
Genet Med
; 20(9): 1022-1029, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300383
13.
Functional analysis of candidate genes in 2q13 deletion syndrome implicates FBLN7 and TMEM87B deficiency in congenital heart defects and FBLN7 in craniofacial malformations.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4272-84, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24694933
14.
Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2664-73, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26227573
15.
Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex.
Nat Genet
; 34(2): 220-5, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12717434
16.
Polygenic Infantile Juvenile Polyposis Syndrome Managed With Sirolimus and Endoscopic Polypectomy.
Gastroenterology Res
; 15(1): 33-38, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35369680
17.
Breast fibroadenomas in the pediatric population: common and uncommon sonographic findings.
Pediatr Radiol
; 40(10): 1681-9, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20449731
18.
Mimic for Child Physical Abuse: Biochemical and Genetic Evidence of Hypophosphatasia without Classic Radiologic Findings.
Case Rep Pediatr
; 2020: 3246762, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299629
19.
Interstitial lung disease of infancy caused by a new NKX2-1 mutation.
Clin Case Rep
; 5(6): 739-743, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28588801
20.
Distant conserved sequences flanking endothelial-specific promoters contain tissue-specific DNase-hypersensitive sites and over-represented motifs.
Hum Mol Genet
; 15(13): 2098-105, 2006 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16723375