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1.
Phosphomevalonate kinase deficiency expands the genetic spectrum of systemic autoinflammatory diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 1025-1031.e2, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37364720
2.
Evans syndrome caused by a deleterious mutation affecting the adaptor protein SASH3.
Br J Haematol
; 203(4): 678-683, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646304
3.
Human repair-related Schwann cells adopt functions of antigen-presenting cells in vitro.
Glia
; 70(12): 2361-2377, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054432
4.
Dominant inherited ß-thalassemia intermedia in a Polish family due to a novel frameshift mutation in HBB.
Pediatr Blood Cancer
; 70(10): e30511, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353956
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