Detalles de la búsqueda
1.
An interactive atlas of three-dimensional syndromic facial morphology.
Am J Hum Genet
; 111(1): 39-47, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181734
2.
Care4Rare Canada: Outcomes from a decade of network science for rare disease gene discovery.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1947-1959, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332610
3.
Molecular characterization of 13 patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum using a targeted deep sequencing approach.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63466, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37949664
4.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med
; 25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37191094
5.
De novo variants in MPP5 cause global developmental delay and behavioral changes.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3388-3401, 2020 12 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33073849
6.
The complexity of diagnosing rare disease: An organizing framework for outcomes research and health economics based on real-world evidence.
Genet Med
; 24(3): 694-702, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906497
7.
The developmental-genetics of canalization.
Semin Cell Dev Biol
; 88: 67-79, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782925
8.
(Un)standardized testing: the diagnostic odyssey of children with rare genetic disorders in Alberta, Canada.
Genet Med
; 23(2): 272-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989270
9.
Correction to: 2020 CIS Annual Meeting: Immune Deficiency & Dysregulation North American Conference.
J Clin Immunol
; 40(5): 788, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32653965
10.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
11.
Prevalence rates study of selected isolated non-Mendelian congenital anomalies in the Hutterite population of Alberta, 1980-2016.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2594-2604, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893972
12.
Fully Automatic Landmarking of Syndromic 3D Facial Surface Scans Using 2D Images.
Sensors (Basel)
; 20(11)2020 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32503190
13.
Correction: The value of diagnostic testing for parents of children with rare genetic diseases.
Genet Med
; 21(11): 2662, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316168
14.
The value of diagnostic testing for parents of children with rare genetic diseases.
Genet Med
; 21(12): 2798-2806, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31239560
15.
Maternal exposure to arsenic and mercury in small-scale gold mining areas of Northern Tanzania.
Environ Res
; 173: 432-442, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30974369
16.
RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans.
Am J Hum Genet
; 97(6): 862-8, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26608784
17.
Is PNPT1-related hearing loss ever non-syndromic? Whole exome sequencing of adult siblings expands the natural history of PNPT1-related disorders.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2487-2493, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30244537
18.
Next-Generation Sequencing Using a Cardiac Gene Panel in Prenatally Diagnosed Cardiac Anomalies.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(11): 1417-1423, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30473118
19.
A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(5): 602-10, 2014 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-25439727
20.
Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 227-34, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25105227