Detalles de la búsqueda
1.
Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 693-701, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455890
2.
Author Correction: Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 702, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31520075
3.
Update of the UMD-VHL database: classification of 164 challenging variants based on genotype-phenotype correlation among 605 entries.
J Med Genet
; 61(4): 378-384, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979962
4.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
5.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722775
6.
Loss of Calmodulin- and Radial-Spoke-Associated Complex Protein CFAP251 Leads to Immotile Spermatozoa Lacking Mitochondria and Infertility in Men.
Am J Hum Genet
; 103(3): 413-420, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30122541
7.
VarAFT: a variant annotation and filtration system for human next generation sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 46(W1): W545-W553, 2018 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29860484
8.
Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Hum Mutat
; 40(6): 661-674, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30869828
9.
Tricho-Hepato-Enteric Syndrome mutation update: Mutations spectrum of TTC37 and SKIV2L, clinical analysis and future prospects.
Hum Mutat
; 39(6): 774-789, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29527791
10.
Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity.
Eur Radiol
; 28(12): 5293-5303, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29802573
11.
Exome Sequencing Identifies Two Variants of the Alkylglycerol Monooxygenase Gene as a Cause of Relapses in Visceral Leishmaniasis in Children, in Sudan.
J Infect Dis
; 216(1): 22-28, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28586473
12.
Shared genetic predisposition in rheumatoid arthritis-interstitial lung disease and familial pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 49(5)2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495692
13.
A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary xerocytosis.
Blood
; 126(11): 1273-80, 2015 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26148990
14.
Exome sequencing identifies recurrent BCOR alterations and the absence of KLF2, TNFAIP3 and MYD88 mutations in splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma.
Haematologica
; 102(10): 1758-1766, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751561
15.
How to Identify Pathogenic Mutations among All Those Variations: Variant Annotation and Filtration in the Genome Sequencing Era.
Hum Mutat
; 37(12): 1272-1282, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27599893
16.
Clinical Interpretation of Variants from Next-Generation Sequencing: The 2016 Scientific Meeting of the Human Genome Variation Society.
Hum Mutat
; 37(10): 1110-3, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27492570
17.
UMD-Predictor: A High-Throughput Sequencing Compliant System for Pathogenicity Prediction of any Human cDNA Substitution.
Hum Mutat
; 37(5): 439-46, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26842889
18.
Actionable Genes, Core Databases, and Locus-Specific Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1299-1307, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27600092
19.
WES/WGS Reporting of Mutations from Cardiovascular "Actionable" Genes in Clinical Practice: A Key Role for UMD Knowledgebases in the Era of Big Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1308-1317, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27647783
20.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27633797