Detalles de la búsqueda
1.
Interpreting ciliopathy-associated missense variants of uncertain significance (VUS) in Caenorhabditis elegans.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1574-1587, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964473
2.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909990
3.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
4.
Whole genome sequencing for copy number variant detection to improve diagnosis and management of rare diseases.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38840441
5.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med
; 24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
6.
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants.
Genet Med
; 24(3): 552-563, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906453
7.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: The case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD.
Genet Med
; 24(1): 41-50, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906457
8.
Combining evidence for and against pathogenicity for variants in cancer susceptibility genes: CanVIG-UK consensus recommendations.
J Med Genet
; 58(5): 297-304, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33208383
9.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33600052
10.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388400
11.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032985
12.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): an exemplar national subspecialty multidisciplinary network.
J Med Genet
; 57(12): 829-834, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170000
13.
DNAAF1 links heart laterality with the AAA+ ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport.
Hum Mol Genet
; 27(3): 529-545, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228333
14.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
15.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
16.
Novel DLX3 variants in amelogenesis imperfecta with attenuated tricho-dento-osseous syndrome.
Oral Dis
; 25(1): 182-191, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30095208
17.
A novel association between angiokeratoma corporis diffusum and acid sphingomyelinase deficiency.
Pediatr Dermatol
; 36(6): 906-908, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31576605
18.
Whole Exon Deletion in the GFAP Gene Is a Novel Molecular Mechanism Causing Alexander Disease.
Neuropediatrics
; 49(2): 118-122, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29253910
19.
Geroderma osteodysplasticum: Histological features and the role of panel-based exome sequencing in diagnosis.
Ultrastruct Pathol
; 42(2): 91-96, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29424602
20.
Novel Case of Tripeptidyl Peptidase 2 Deficiency Associated with Mild Clinical Phenotype.
J Clin Immunol
; 41(5): 1123-1127, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33682069