Detalles de la búsqueda
1.
An ancient polymorphic regulatory region within the BDNF gene associated with obesity modulates anxiety-like behaviour in mice and humans.
Mol Psychiatry
; 29(3): 660-670, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228888
2.
Perspectives of genetic counseling supervisors regarding genetic counseling students' attainment of practice-based competencies in clinical care through remote supervision.
J Genet Couns
; 33(1): 86-102, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339846
3.
Rare presentation of FDX2-related disorder and untargeted global metabolomics findings.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1239-1244, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34905296
4.
Methionine synthase deficiency: Variable clinical presentation and benefit of early diagnosis and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 157-168, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625984
5.
Biallelic Mutations in FUT8 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation.
Am J Hum Genet
; 102(1): 188-195, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304374
6.
Glycerol phenylbutyrate efficacy and safety from an open label study in pediatric patients under 2 months of age with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 132(1): 19-26, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33388234
7.
Liver transplant as a curative treatment in a pediatric patient with classic homocystinuria: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1247-1250, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443292
8.
Cobalamin J disease detected on newborn screening: Novel variant and normal neurodevelopmental course.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1870-1874, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729671
9.
Low Intensity Shockwave Treatment Modulates Macrophage Functions Beneficial to Healing Chronic Wounds.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360610
10.
Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a Delphi derived practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(11): 1735-1742, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741966
11.
Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges.
Genet Med
; 22(1): 219-226, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337884
12.
Foundation of the Newborn Screening Translational Research Network and its tools for research.
Genet Med
; 21(6): 1271-1279, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393376
13.
Improving recommendations for genomic medicine: building an evolutionary process from clinical practice advisory documents to guidelines.
Genet Med
; 21(11): 2431-2438, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160753
14.
Including ELSI research questions in newborn screening pilot studies.
Genet Med
; 21(3): 525-533, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100612
15.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
16.
Long-term safety and efficacy of glycerol phenylbutyrate for the management of urea cycle disorder patients.
Mol Genet Metab
; 127(4): 336-345, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31326288
17.
An N-terminal heterozygous missense CASK mutation is associated with microcephaly and bilateral retinal dystrophy plus optic nerve atrophy.
Am J Med Genet A
; 179(1): 94-103, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30549415
18.
Emotional functioning among children with neurofibromatosis type 1 or Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2433-2446, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31566897
19.
A report on state-wide implementation of newborn screening for X-linked Adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1205-1213, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31074578
20.
Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3.
Am J Hum Genet
; 96(5): 841-9, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25957469