Detalles de la búsqueda
1.
Photoreceptor rescue by an abbreviated human RPGR gene in a murine model of X-linked retinitis pigmentosa.
Gene Ther
; 23(2): 196-204, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26348595
2.
A null mutation in the human peripherin/RDS gene in a family with autosomal dominant retinitis punctata albescens.
Nat Genet
; 3(3): 208-12, 1993 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8485575
3.
Recessive mutations in the gene encoding the beta-subunit of rod phosphodiesterase in patients with retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 4(2): 130-4, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8394174
4.
Heterozygous missense mutation in the rhodopsin gene as a cause of congenital stationary night blindness.
Nat Genet
; 4(3): 280-3, 1993 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8358437
5.
Defects in the rhodopsin kinase gene in the Oguchi form of stationary night blindness.
Nat Genet
; 15(2): 175-8, 1997 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9020843
6.
Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 18(2): 174-6, 1998 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9462750
7.
Mutations in the gene encoding 11-cis retinol dehydrogenase cause delayed dark adaptation and fundus albipunctatus.
Nat Genet
; 22(2): 188-91, 1999 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10369264
8.
Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 22(3): 248-54, 1999 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10391211
9.
Autosomal recessive retinitis pigmentosa caused by mutations in the alpha subunit of rod cGMP phosphodiesterase.
Nat Genet
; 11(4): 468-71, 1995 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7493036
10.
A null mutation in the rhodopsin gene causes rod photoreceptor dysfunction and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 1(3): 209-13, 1992 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1303237
11.
Rod-cone interaction in the distal human retina.
Science
; 212(4496): 829-31, 1981 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7221568
12.
Digenic retinitis pigmentosa due to mutations at the unlinked peripherin/RDS and ROM1 loci.
Science
; 264(5165): 1604-8, 1994 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8202715
13.
Transgenic mice with a rhodopsin mutation (Pro23His): a mouse model of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Neuron
; 9(5): 815-30, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1418997
14.
Mutations in RGR, encoding a light-sensitive opsin homologue, in patients with retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 23(4): 393-4, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10581022
15.
Recessive mutations in the CYP4V2 gene in East Asian and Middle Eastern patients with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy.
J Med Genet
; 42(6): e38, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15937078
16.
Dominant Leber congenital amaurosis, cone-rod degeneration, and retinitis pigmentosa caused by mutant versions of the transcription factor CRX.
Hum Mutat
; 18(6): 488-98, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11748842
17.
Novel frameshift mutations in CRX associated with Leber congenital amaurosis.
Hum Mutat
; 18(6): 550-1, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11748859
18.
Safety of <7500 RE (<25000 IU) vitamin A daily in adults with retinitis pigmentosa.
Am J Clin Nutr
; 69(4): 656-63, 1999 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10197566
19.
Visual acuity and cone spatial density in retinitis pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 24(11): 1511-3, 1983 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6642929
20.
Postmortem metabolic capacity of photoreceptor cells in human and rat retinas.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 19(11): 1274-80, 1980 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7429764