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1.
DEXAMETHASONE IMPLANT VERSUS TOPICAL CARBONIC ANHYDRASE INHIBITORS IN PATIENTS WITH BILATERAL RETINITIS PIGMENTOSA-RELATED CYSTOID MACULAR EDEMA: A Prospective, Paired-Eye Pilot Study.
Retina
; 44(5): 852-860, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38166238
2.
Genotypic and Phenotypic Characterization of a Cohort of Patients Affected by Rod Cyclic Nucleotide Channel-Associated Retinitis Pigmentosa.
Ophthalmic Res
; 67(1): 301-310, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38705136
3.
RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod-Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily.
Medicina (Kaunas)
; 60(2)2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38399542
4.
Optimization of long-range PCR protocol to prepare filaggrin exon 3 libraries for PacBio long-read sequencing.
Mol Biol Rep
; 50(4): 3119-3127, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692677
5.
Genetic Analysis of Patients with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: A Case Series.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37108593
6.
Towards a Long-Read Sequencing Approach for the Molecular Diagnosis of RPGRORF15 Genetic Variants.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38069202
7.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821995
8.
An improved NMR approach for metabolomics of intact serum samples.
Anal Biochem
; 654: 114826, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870512
9.
The transcriptome profile of human trisomy 21 blood cells.
Hum Genomics
; 15(1): 25, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33933170
10.
Spectral-Domain Optical Coherence Tomography Analysis in Syndromic and Nonsyndromic Forms of Retinitis Pigmentosa due to USH2A Genetic Variants.
Ophthalmic Res
; 65(2): 180-195, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34781295
11.
Low Efficacy of Genetic Tests for the Diagnosis of Primary Lymphedema Prompts Novel Insights into the Underlying Molecular Pathways.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806420
12.
A next generation sequencing gene panel for use in the diagnosis of anorexia nervosa.
Eat Weight Disord
; 27(5): 1869-1880, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34822136
13.
A Novel GUCA1A Variant Associated with Cone Dystrophy Alters cGMP Signaling in Photoreceptors by Strongly Interacting with and Hyperactivating Retinal Guanylate Cyclase.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34639157
14.
Impaired Ca2+ Sensitivity of a Novel GCAP1 Variant Causes Cone Dystrophy and Leads to Abnormal Synaptic Transmission Between Photoreceptors and Bipolar Cells.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919796
15.
Complete Androgen Insensitivity Syndrome: From the Relevance of an Accurate Genetic Diagnosis to the Challenge of Clinical Management. A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 57(11)2021 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34833359
16.
Adult-onset glutaric aciduria type I: rare presentation of a treatable disorder.
Neurogenetics
; 21(3): 179-186, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306145
17.
A novel p.(Glu111Val) missense mutation in GUCA1A associated with cone-rod dystrophy leads to impaired calcium sensing and perturbed second messenger homeostasis in photoreceptors.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4204-4217, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30184081
18.
A very early diagnosis of AlstrÓ§m syndrome by next generation sequencing.
BMC Med Genet
; 21(1): 173, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32867697
19.
FOXC2 Disease Mutations Identified in Lymphedema Distichiasis Patients Impair Transcriptional Activity and Cell Proliferation.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32698337
20.
Aldo-Keto Reductase 1C1 (AKR1C1) as the First Mutated Gene in a Family with Nonsyndromic Primary Lipedema.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32872468